大规模遗传重复变异有助于身高和其他人类特征

新研究发现，一种涉及人类基因组中长而重复序列的基因改造会影响各种与健康相关的特征。

在过去十年中，研究个体之间 DNA 序列变异如何影响疾病风险和其他特征的遗传学家主要关注一种变异类型：单字母变化。现在，一项新研究揭示了更大的基因修饰如何显着影响人类特征。

这项研究来自麻省理工学院和哈佛大学、布莱根妇女医院和哈佛医学院的研究人员，发现称为可变数量串联重复序列 (VNTR) 的遗传变化与近 22 种特征密切相关，包括身高、头发卷曲，以及心脏和肾脏疾病的风险。VNTR 是基因组的一部分，长度从 7 个碱基对延伸到数千个碱基对，并且在不同的个体中重复不同的次数。

该团队希望看到 VNTR 和特征之间存在一些关联，但对这些关联的强度感到惊讶。“我们研究的 VNTR 最终成为一个性状的最大或第二大基因组贡献者，”布罗德研究所副成员、哈佛医学院助理教授、该研究的共同资深作者 Po-Ru Loh 说。 .“那真的是一个惊喜。”

发表在《科学》杂志上的结果为更深入地了解遗传学如何影响人类特征和疾病铺平了道路，也为科学家们研究更大规模的遗传重复变异提供了一种新方法。

VNTRS 概览

在过去十年中，VNTR 等较大基因组改变的作用尚未得到充分研究。由于 VNTRs 是更大、更复杂的变化，用于研究遗传变异的常用方法忽略了 VNTRs 对人类特征的贡献。

为了解决这个问题，Loh 的实验室开发了新工具来分析人类外显子组测序数据并检查潜在的 VNTR。通过与 Broad 研究所成员、Broad 斯坦利精神病研究中心基因组神经生物学主任、哈佛医学院教授 Steve McCarroll 合作，他们在人类基因组的蛋白质编码区找到了 118 个 VNTR。他们通过研究来自英国生物银行约 415,000 名参与者的遗传数据，评估了这些 VNTR 中的长度变异是否与性状相关。

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