研究人员使用基于外泌体的策略来阻断小鼠的HIV限制技术材料对低碳转型的影响黑人女性患三阴性乳腺癌的风险增加了三倍常见抗生素可减少低出生体重和早产NIAID科学家发现丙型肝炎进入细胞的关键新的 125 万美元赠款使研究性激素在组织修复中的重要作用成为可能早产儿自动氧控装置临床试验检测研究人员利用人类干细胞构建胚胎样结构Wistar 科学家确定了预后不良的卵巢癌亚型的新治疗靶点哪些类型的大脑活动支持有意识的体验犹太医院接受新型人工心脏新技术提高了冷冻电子显微镜的清晰度和安全性统计建模为 DNA 折叠的统一理论指明了方向碳纤维电气测量为雷击保护技术铺平道路PAIN®中的研究报告称天气会影响疼痛耐受性少吃脂肪可以拯救你的头发唾液检测可以早期发现人乳头瘤病毒驱动的头颈癌活体肝移植对儿童有更好的结果正确的程序可以将免疫细胞变成癌症杀手开创性软件可以使用人工智能设计的纳米粒子生长和治疗虚拟肿瘤肯尼亚马加迪湖的记录表明地球轨道变化驱动的环境变化通过组织工程的新方法改善人类健康的研究蒙特利尔研究人员创造了一种生物打印神经元细胞的新方法研究人员在蒙大拿州发现四只恐龙加拿大的氮足迹显示出很大的区域差异左乳房放射治疗可使心脏病风险增加一倍研究表明坚持低脂乳制品可能不是唯一的心脏健康选择工程研究人员对二维超流体中涡旋的形成提出了新的解释CU研究人员授予NIH资助新中心研究自身免疫性疾病MIND饮食与更好的认知表现有关良好的睡眠时间恢复与更健康的饮食和减少饮酒有关吃植物性饮食引起的肠胃胀气增加表明肠道微生物群更健康高质量饮食与较低的偏头痛频率和严重程度有关肠道微生物是啤酒花化合物提供健康益处的关键地中海饮食可改善认知功能和记忆力研究表明善解人意的青少年来自更安全的家庭一项新研究将过量饮用咖啡与痴呆症风险增加联系起来运动和冥想可以在短短 10 分钟内帮助患有多动症的孩子研究发现心理干预可以成功治疗青少年的亚阈值抑郁症新的多样化研究揭示了参与ADHD治疗的六个阶段研究人员揭穿高药价是创新所必需的神话反义寡核苷酸疗法穿过血脑屏障PerkinElmer发布新的KRAS调查工具包2021年AI药物开发资金猛增研究人员发现可以使用新的计算机程序自动计算作为癌细胞标志物的微核用于骨科植入物的抗菌涂层可防止危险感染更高的波浪如何导致更多的冰云新西兰外海的深海生物多样性高于预期使用计算机辅助结肠镜检查可降低漏诊率研究人员在脑膜中发现的免疫系统 B 细胞
您的位置:首页>国外科研>

研究人员确定可导致儿童疾病的人类精子突变

在整个发育、生命和衰老过程中,所有人类细胞都会积累突变,导致所谓的嵌合现象,即同一个人的不同细胞具有不同的 DNA 序列或基因组成。

马赛克现象发生在每个人身上,但大多不引人注意。然而,如果异常细胞的数量开始超过正常细胞,就会导致疾病。当嵌合体中出现的人的精子或卵子细胞中,基因突变可能会影响男人还是女人的突变和后代。

在 2021 年 8 月 12 日发表在Cell 上的一项研究中,来自 Rady 儿童基因组医学研究所和加州大学圣地亚哥分校医学院的研究人员描述了一种观察和计数这些突变的新方法,并使用这些数据来预测可能的影响这些突变对未来的孩子。

值得注意的是,他们报告说,每 15 名男性中就有 1 人可能在其精子中携带可能对其后代产生不利影响的突变。

先前的研究表明,老年男性在其子女中患某些疾病的风险更高,例如自闭症谱系障碍(ASD) 和某些形式的先天缺陷。在最新的研究中,研究人员比较了老年男性和年轻男性的精子,以确定突变的任何差异。

他们发现可检测的突变在数量上没有差异,这表明这些突变会在后代中产生稳定的疾病风险。研究结果还表明,与年龄相关的突变似乎最有可能出现在单个精子细胞中,这些细胞发生在目前的检测水平以下。

“我们早期的研究告诉我们,精子突变是导致自闭症和癫痫等疾病的原因,但对没有家族病史的男性的影响是完全未知的,”资深作者、医学博士、神经科学拉迪教授约瑟夫格里森说在加州大学圣地亚哥分校医学院和 Rady 儿童基因组医学研究所神经科学研究主任。

研究人员使用最先进的机器学习工具,在整个基因组中对多个样本中的精子进行了数百次测序,以发现仅出现在一小部分细胞中的突变。

“我们发现,男性的每次射精平均有 30 个突变,”共同第一作者、格里森实验室的博士后学者杨晓旭博士说。“几乎所有这些都是在 6 到 12 个月的连续采样中发现的,而大多数突变在唾液或血液样本中完全不存在。”杨说,这些数据表明突变仅限​​于精子细胞,也验证了他们的检测方法。

“令人惊讶的是,”共同第一作者、科罗拉多大学医学院儿科临床遗传学和新陈代谢助理教授、格里森实验室前博士后学者 Martin Breuss 博士说,“旧年轻男性在突变方面几乎没有差异,这告诉我们这些突变很可能发生在父亲还是胚胎的时候,在那里,突变可能在男人生孩子之前未被发现。”

标签:

郑重声明:本文版权归原作者所有,转载文章仅为传播更多信息之目的,如作者信息标记有误,请第一时间联系我们修改或删除,多谢。