研究揭示了线粒体疾病

利物浦大学的科学家们已经弄清楚了一种名为 FBXL4 的基因的突变如何导致线粒体自噬过度——线粒体的处理，线粒体是几乎所有人类细胞内的“发电站”。

线粒体自噬缺陷与帕金森病和阿尔茨海默病等神经退行性疾病以及许多其他病理生理状况有关。然而，过多的 mitophagy 也可能是有害的。在这项研究中，由 Sylvie Urbé 教授和 Michael Clague 教授领导并得到帕金森英国支持的科学家团队揭示了 FBXL4 基因的突变如何导致线粒体自噬过多。

研究结果表明，FBXL4 控制着另一种名为 NIX 的蛋白质的水平，该蛋白质可以潜入线粒体并有效地充当谴责通知。

Sylvie Urbé 教授说：“有时，线粒体会退役并产生新的线粒体。旧的或受损的线粒体在称为线粒体自噬的过程中被输送到细胞‘破坏者场’或溶酶体。线粒体自噬在发育途径中很重要，但也抑制神经变性和其他病理生理状况。”

“有时线粒体自噬可能过度活跃，患者体内的线粒体太少无法满足身体能量需求，并患有线粒体耗竭综合征。这种情况就是FBXL4 基因发生突变的患者。”

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