研究人员揭示了驱动唐氏综合症面部变化的遗传学

科学家们已经确定了Dyrk1a基因和至少三个其他基因，这些基因负责唐氏综合症小鼠模型中的面部和颅骨结构变化。这项研究有助于促进对唐氏综合症背后遗传学的理解，并可能有助于为影响健康的疾病的各个方面开发有针对性的治疗方法。

弗朗西斯·克里克研究所、伦敦国王学院和伦敦大学学院的研究人员揭示了唐氏综合症小鼠模型中面部和头部结构和形状变化背后的遗传学。

正如今天(26 年 2023 月 1 日)发表在《发展》杂志上的一篇论文所述，研究人员发现，拥有基因 Dyrk<>a 的第三个拷贝和至少三个其他基因是导致发育过程中发生的这些变化的原因——称为颅面畸形学——这涉及从后到前的长度缩短和头部直径变宽。

唐氏综合症影响每1名活产婴儿中的800名，被称为“基因剂量障碍”，这意味着它涉及基因拷贝数的变化。唐氏综合症患者有三份 21 号染色体，而不是两份。在该染色体上具有某些基因的三个拷贝会导致唐氏综合症的典型方面，但尚不清楚哪些基因负责。

利用基因工程，由弗朗西斯·克里克研究所的Victor Tybulewicz和伦敦大学学院的Elizabeth Fisher领导的团队创建了小鼠品系，该品系在小鼠16号染色体上复制了三个区域，模仿了具有第三条染色体21。小鼠表现出许多与唐氏综合症相关的特征，包括面部和头骨形状的变化。

以前的研究已经将一种名为Dyrk1a的基因与唐氏综合症的各个方面联系起来，因此研究人员想要测试它如何影响颅面畸形。

现在与伦敦国王学院的Jeremy Green小组合作，他们表明，具有额外Dyrk1a拷贝的小鼠在颅骨前部和面部的骨骼中细胞数量减少。此外，颅底称为同步的软骨关节异常融合在一起。当Dyrk1a的第三个拷贝被移除时，这些影响被部分逆转，表明Dyrk1a的三个拷贝是导致颅骨这些变化所必需的。

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