创新的手术技术为患有极其罕见的遗传综合症的患者创造了一个鼻子

先天性鼻炎(即出生时没有鼻子的患者)是一种罕见病，如果不加以识别，死亡率会很高。由于大多数婴儿出生时都是用鼻子呼吸的，这种情况需要立即引起注意。临床状况是一种非常罕见的遗传疾病，在严重的情况下，会导致先天性鼻子缺失并危及生命。

在《颅面外科杂志》(The Journal of Craniofacial Surgery)的一份新报告中，一个由整形和颅颌面外科医生组成的专家团队描述了一种为两名患有鼻涕的年轻患者构建鼻子的创新方法。该期刊由 Wolters Kluwer 在 Lippincott 投资组合中出版。该病症涉及功能和外观。

马萨诸塞州综合医院/哈佛医学院的医学博士 Eric C. Liao 及其同事报告了来自一个家庭的两名患有先天性鼻炎的患者，以及旨在打造美观鼻子的手术技术。研究人员写道，该经验“强调了鼻音分阶段鼻部构造方法的关键原则，并讨论了两位患者之间的细微差别和改进”。

新发现的突变导致先天性鼻涕

这组作者说：“Arhinia 是一种极为罕见的先天性疾病，全世界文献中报道的病例不到 100 例。”只有少数报告描述了完全性鼻炎患者的鼻部构造方法——这种情况非常罕见，通常根据具体情况设计手术。

先天性 Arhinia 是由称为 SMCHD1 的基因突变引起的。在这两名新患者中，现代基因检测技术发现了一个以前未知的 SMCHD1 突变。先天性 Arhinia 可能有不同的形式：其中一名患者的母亲没有嗅觉(嗅觉缺失)，另一名受影响的家庭成员死亡。尽管它只包括两名患者，但这篇新文章“是文献中此类病例的最大谱系”。

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