足跟血是采用哪里的血（足跟血的那些事您了解吗）

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足跟血主要调查苯丙酮尿症(PKU)和甲减(CH)。如果这两种疾病不及时治疗，宝宝的智力低下会很严重。但是，如果在新生儿期早期发现、诊断和治疗，就可以避免对婴儿造成严重伤害。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症(PKU)是一种常染色体隐性遗传病。因婴儿苯丙氨酸代谢紊乱，尿中排出大量苯丙酮酸等代谢产物而得名。苯丙氨酸是人体必需氨基酸之一。被食物摄入后，一部分用于蛋白质合成，其余转化为其他物质。宝宝体内的苯丙氨酸不能正常代谢，而是在体内蓄积，造成中枢神经系统的损伤，出现一系列病变。

疾病信号

患病婴儿会逐渐出现神经系统异常，如头发由黑变黄、皮肤变白、眼睛虹膜变浅、肌张力增加、步态异常、手轻微震颤、四肢重复运动等。特别值得家长注意的是，宝宝的尿液有一股非常难闻的老鼠尿味。此外，宝宝还容易出现湿疹、呕吐、腹泻等。

在低苯丙氨酸饮食的治疗中，既要保证婴儿正常生长发育所需的各种营养素的供应，又要避免苯丙氨酸的过量摄入。一旦确诊，应立即治疗。治疗越早，预后越好。

技巧

1.一定要按照医生的要求严格控制宝宝的饮食。苯丙氨酸既不能摄入过多，也不能摄入过少。苯丙氨酸供应不足也会导致生长迟缓。

2.定期调整食谱。一般1岁以下的宝宝可以一个月调整一次食谱，1岁以上的可以2个月调整一次，学龄儿童可以3到4个月调整一次。

3、在医生指导下哺乳，不要停止哺乳。

4.定期检查宝宝血液中苯丙氨酸的浓度，每6个月至1年检查一次宝宝的体格发育和智力发育情况。

5、治疗至少要到青春期成熟，最好是终身治疗。

6.女性PKU宝宝到了生育年龄，在妊娠前半段要严格控制饮食，监测血苯丙氨酸浓度，直至分娩，以免影响胎儿神经系统的发育。

7.苯丙酮尿症的预防方法是避免近亲繁殖；有PKU宝宝的夫妻，再次怀孕前要对夫妻双方进行基因检测，怀孕后胎儿也要进行基因检测。

2.甲状腺机能减退

甲状腺功能减退症(CH)是由于先天性因素使甲状腺激素分泌减少，导致婴儿生长发育迟缓和智力低下。

疾病信号

新生儿：主要表现为不活动、哭闹、反应差、爱睡觉、肌张力低，此外常出现喂养困难、腹胀、便秘、生理性黄疸持续时间长、体温低。

3个月后，逐渐有了以下表现。

特征：脸型臃肿，眼距宽，塌鼻子，大而宽厚的舌头经常从嘴里伸出来，头发干枯。

特殊姿势：身材矮小，上身比下身大，头大脖子短。

特殊站姿、走姿：腰前突、微屈膝、走姿、摆动。

特殊发育：宝宝抬头、坐位、行走、踮脚晚，前囟门闭合晚，智力落后。

这种病的治疗很简单，给宝宝吃甲状腺素就行了。

技巧

1.早期治疗可以防止儿童残疾。

2、必须坚持长期治疗，不得增减剂量或中断治疗。

3.这种疾病没有有效的预防措施。所以早发现，早治疗，长期坚持很重要。

3.先天性肾上腺增生

也称为肾上腺生殖器综合征或肾上腺变态。主要是由于肾上腺皮质激素生物合成所必需的酶的缺陷，导致肾上腺皮质激素合成异常。因此，临床上存在不同程度的肾上腺皮质功能障碍，女生伴有阳刚之气，男生伴有性早熟。此外，还可能出现低钠血症或高血压等多种综合征。治疗中应尽早使用氢化可的松或泼尼松；应坚持终身服药或手术治疗。

4.葡萄糖-6-磷酸deh

是一种遗传性代谢缺陷，为X性不完全显性遗传，男性发病率多于女性。由于G6PD缺乏症的变异体较多，临床表现差异很大，轻则无症状，重者可表现为先天性非球形红细胞溶血性贫血，通常表现为服用某些药物和蚕豆或感染后诱发急性溶血，重者可危及生命。这种病的重点是预防。确诊后，患者应禁食蚕豆，并禁止服用某些药物。

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