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18三体综合征是什么遗传病(18-三体综合征是什么)

2023-12-22 18:20:56 来源: 用户: 

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1、18-三体综合征,又称爱德华氏综合征。

2、它是次于先天愚型的第二种常见染色体三体征。

3、发病率与孕母的生育年龄增高有关。

4、本症新生儿出生时低体重、反应弱、吸吮差、生长发育迟缓,严重的智力缺陷,有特殊面容,包括眼球小、眼距宽、内眦赘皮、小口、腭弓窄、耳低位、小颌。

5、手足有畸形、握拳、摇椅样畸形足、指甲发育不良。

6、常伴发先天畸形,包括先天性的心脏病、男性隐睾、腹股沟疝、肺、肝、肾等多发畸形。

7、病儿畸形严重,大多生后不久死亡,所以对于高危孕妇进行产前的筛查,避免本病的发生。

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