北卡罗来纳大学教堂山医学院的科学家及其同事证明，SPTBN1 基因的变异可以改变神经元结构，显着影响其功能并导致罕见的、新定义的儿童神经 浏览全文>>

癫痫相关死亡的主要原因是人们不了解的现象，称为癫痫猝死(SUDEP)。SUDEP的危险因素和原因尚不清楚，但研究人员提出了解释，其范围从心律不 浏览全文>>

一个研究小组描述了五种罕见病的新病例，称为KAT6A综合征，其中全世界仅有80例优势病例。由赖氨酸乙酰转移酶6A基因(KAT6A)改变引起的神经和 浏览全文>>