基因筛查可提高先天性心脏病的检测率

《遗传学前沿》杂志最近发表的一项研究表明，将拷贝数变异测序 (CNVs-seq) 与全外显子组测序 (WES) 相结合可有效检测先天性心脏病 (CHD)。CHD 是最常见的出生缺陷，也是新生儿死亡的主要原因，通常与致病性拷贝数变异 (pCNV) 有关。

该项研究由华大基因与厦门大学妇女儿童医院产前诊断中心联合开展。

该研究确定了导致 CHD 的基因，包括 TMEM67、PLD1、ANKRD11 和 PNKP。在统计证据的支持下，研究人员主张将 CNVs-seq 和 WES 等先进基因组技术纳入常规产前诊断，以提高与 CHD 相关的致病遗传变异的诊断率。

冠心病的复杂遗传性质

2020 年 1 月至 2022 年 12 月期间，研究人员对 118 名疑似怀有先天性心脏病胎儿的孕妇进行了侵入性产前诊断。研究队列由 68.6% 的孤立性先天性心脏病和 31.4% 的非孤立性先天性心脏病组成，其中先天性心脏病伴有其他器官异常。结果表明，非孤立性先天性心脏病病例可检测到的染色体异常频率更高，这凸显了这些病例的复杂遗传性质以及全面基因检测的重要性。

其中，单纯性先天性心脏病(单发心脏缺陷)占23.7%，复杂先天性心脏病(多发心脏缺陷)占76.3%。数据显示，复杂先天性心脏病尤为常见，CNV-seq检测在16.9%的病例中发现了显著的染色体异常。

其中包括 7.6% 的非整倍体和 9.3% 的其他显著染色体变异，例如 22q11.2 缺失综合征(DiGeorge 综合征)。此外，当 CNV-seq 未检测到染色体异常时，WES 能够将检测率提高 14.8%。

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