肌萎缩侧索硬化症发病机制的新见解

肌萎缩侧索硬化症 (ALS) 是一种神经退行性疾病，会导致控制运动的神经细胞丧失，其症状往往在成年期出现。托马斯·杰斐逊大学的神经学家 Davide Trotti 博士认为，这表明某种未知的触发因素会导致从静止状态转变为生化风暴，从而导致神经元死亡。

推测的诱因之一是中枢神经系统能量通路功能障碍。患有 ALS 相关基因突变(称为 C9-NRE)的人的大脑葡萄糖代谢会发生改变，这种变化发生在该疾病特有的肌肉无力症状出现之前很多年。

Trotti 博士和他的同事们着手进行分子侦查工作，以描述能量代谢改变与神经元功能障碍之间的关系。在最近发表在《EMBO Reports》上的一篇论文中，该团队展示了大脑和脊髓中葡萄糖代谢的改变如何损害携带 C9-NRE 基因突变的临床前模型中的运动神经元。

反过来，神经元功能障碍又会进一步破坏能量通路，形成应激反应的恶性循环。研究人员在细胞培养和动物模型中观察到的这种前馈循环问题很可能在 ALS 患者的神经退化中发挥了作用。

在仔细梳理分子通路时，他希望找到潜在的治疗靶点，从而通过药物来中断连锁反应。这个想法是为了阻止触发事件，并希望延缓或减缓基因突变患者的病情进展。

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