现有药物有望成为治疗罕见遗传病的良药

一种获批用于治疗某些自身免疫性疾病和癌症的药物成功缓解了一种罕见遗传综合征的症状，这种综合征被称为自身免疫性多内分泌综合征 1 型 (APS-1)。研究人员根据他们的发现确定了这种治疗方法，即该综合征与干扰素-γ (IFN-gamma) 水平升高有关，干扰素-γ 是一种参与免疫系统反应的蛋白质，这为 IFN-gamma 在自身免疫中的作用提供了新的见解。

这项研究由美国国立卫生研究院国家过敏和传染病研究所的研究人员领导，发表在《新英格兰医学杂志》上。

在一项针对小鼠和人类的三阶段研究中，研究人员检查了 APS-1 如何导致自身免疫性疾病。该综合征的特点是多个器官功能障碍，通常始于儿童时期，超过 30% 的病例是致命的。

这种遗传性综合症是由基因缺陷引起的，该基因使免疫系统的 T 细胞无法攻击身体细胞，从而导致自身免疫;皮肤、指甲和粘膜的慢性酵母菌感染;以及肾上腺等内分泌器官激素分泌不足。症状包括胃部刺激、肝脏炎症、肺部刺激、脱发、皮肤褪色、组织损伤和器官衰竭。

在这项研究的第一阶段，由 NIAID 临床免疫学和微生物学实验室的科学家领导的研究人员检查了 110 名成人和儿童的 APS-1 自然病史。研究人员分析了血液和组织，以比较患有和不患有 APS-1 的人的基因和蛋白质表达情况。

他们发现 APS-1 患者的血液和组织中 IFN-gamma 反应增强，这表明 IFN-gamma 可能在该疾病中发挥重要作用，并为治疗提供了靶向途径。

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