对 300 万条记录的探索揭示了控制饮酒的基因变异与许多非酒精相关疾病之间的联系。
以加州大学圣地亚哥分校医学院为中心的研究小组深入研究了由直接面向消费者的遗传学公司 23andMe, Inc. 编制的超过 300 万人的数据集，发现了影响饮酒的遗传因素之间的有趣联系。以及它们与其他疾病的关系。
遗传数据分析
加州大学圣地亚哥分校医学院精神病学系的通讯作者、副教授 Sandra Sanchez-Roige 博士解释说，该研究使用遗传数据将个体大致分为欧洲人、拉丁美洲人和非裔美国人。论文合著者、精神病学系基础研究教授兼副主席亚伯拉罕·A·帕尔默博士指出，这种分类“是为了避免称为群体分层的统计遗传学陷阱所必需的”。
研究人员分析了 300 万 23andMe 研究参与者的遗传数据，重点关注三个特定的DNA小片段，即单核苷酸多态性 (SNP)。 Sanchez-Roige 解释说，这些特定 SNP 的变体或等位基因可以“保护”人们免受各种酒精行为，从过度饮酒到酒精使用障碍。
他们认为的酒精保护性变异之一非常罕见：研究中发现的三个等位基因中最常见的变异出现在 2,619,939 名欧洲队列中的 232 名个体、446,646 名拉丁美洲队列中的 29 名以及 146,776 名非洲裔美国人中的 7 名中。队列;其他的则更为常见。这些变异会影响人体代谢乙醇(酒精饮料中令人陶醉的化学物质)的方式。
“具有 SNP 次要等位基因变异的人能够非常迅速地将乙醇转化为乙醛。这会造成很多负面影响，”桑切斯-罗伊奇说。她接着说，由此产生的恶心使酒精带来的任何愉悦效果都黯然失色——想想几乎立即出现的严重宿醉。
“这些变异主要与一个人的饮酒量有关，”她说。 “而且它们还倾向于预防酒精使用障碍，因为这些变异主要与某人可能饮用的酒精量有关。”
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