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关于强直性肌营养不良2型与自身免疫性疾病之间联系的新发现

导读 强直性肌营养不良 2 (DM2) 是肌营养不良症的一种形式,是一种导致进行性肌肉退化的疾病。它是由 CNBP 基因中包含多个 CCTG 碱基的重...

强直性肌营养不良 2 (DM2) 是肌营养不良症的一种形式,是一种导致进行性肌肉退化的疾病。它是由 CNBP 基因中包含多个 CCTG 碱基的重复 DNA 序列的扩展引起的。一般来说,DNA中的核碱基序列携带遗传信息。

患者会出现肌肉无力,靠近躯干的肌肉区域更为明显,并且会出现持续的肌肉僵硬和疼痛。尽管在德国大约万分之一的人患有 DM2,但目前还没有针对性的治疗方法。

在初步研究中,德累斯顿工业大学 Carl Gustav Carus 大学医院的 Claudia Günther 教授和她的团队还观察到,与普通人群相比,DM2 患者更容易患自身免疫性疾病,其血液中抗体的产生增加。然而,这些症状的潜在机制此前尚不清楚。

无病毒的抗病毒反应

除了较高的自身免疫率,即对某些内源性物质的耐受性受损之外,Günther 的团队还在 DM2 患者的细胞中观察到了不寻常的基因特征。“患者细胞中的基因上调,而这些基因通常用于对抗病毒,”第一作者、Günther 教授德累斯顿研究小组的博士生 Sarah Rösing 说。

“我们很快意识到这是一个重要的发现。虽然这种类型的免疫反应有助于对抗病毒感染,但慢性激活通常与自身免疫有关,因此我们确实需要了解它的来源。”

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