研究强调基因测序对诊断生长障碍的重要性

在儿科杂志上发表的一篇文章中，巴西的研究人员描述了一名 9 岁男孩入院的病例，该男孩因多种症状和重叠的情况而导致诊断困难，例如身材矮小、牙釉质薄(牙釉质)发育不全)、中度智力缺陷、言语迟缓、哮喘、血糖轻度改变以及婴儿期反复感染史。

该团队使用外显子组测序(仅分析基因组的蛋白质编码部分)来寻找基因突变，并在 GCK 和 BCL11B 中发现了它们。诊断结果是单基因糖尿病和T细胞异常综合征，这两种疾病都是罕见疾病。问题确切原因的确定和血糖变化的发现极大地影响了他们的治疗选择。

这是本文中描述的涉及多种基因诊断(同一患者有两种或多种不同遗传状况)的综合征性生长障碍的六例病例之一，该病例涉及圣保罗大学医学院(FM-USP)研究人员进行的一项研究)。

“外显子组测序是一项非常有用的技术，可以减少我们所说的诊断过程——患有罕见或复杂病症的患者必须经历长途旅行，直到得到正确的诊断。十年前，私人实验室收费 10,000 雷亚尔。现在这个价格已经文章的最后一位作者亚历山大·奥古斯托·德利马·豪尔赫 (Alexander Augusto de Lima Jorge) 表示：“目前的检测费用已降至 4,000 雷亚尔(约合 800 美元)。对于一次检测来说，这仍然是笔钱，但事实证明，这对于此类病例的准确诊断和治疗至关重要。”

研究小组对 115 名患有迄今未知原因的综合征性生长障碍患者的外显子组进行了测序，根据基因分析诊断出 63 名患者;其中 9.5% 的人有多重诊断，远远高于之前的研究。

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