癌症的突变特征：乘客能否为预后设定方向

赫尔辛基大学和大学医院综合癌症中心的研究员 Peeter Karihtala在《Oncoscience》上发表了一篇社论论文，题为“癌症的突变特征：乘客能否为预后设定方向?”

在癌症基因组学的早期，该领域主要集中于寻找活跃的癌症进展驱动突变。2010年代初现代测序技术快速发展后，人们注意到乘客突变可能不仅仅是随机的、不相关的碎片，而是在肿瘤发展的潜在生物过程中出现的疤痕，因此可以代表肿瘤的历史记录。致癌作用。

尽管有多种其他方法来表征突变特征，但 COSMIC(癌症体细胞突变目录)特征已被广泛研究并被认为是迄今为止最全面和临床相关的突变特征集合之一。例如，特定的 COSMIC 单碱基取代 (SBS) 突变特征可能表明特定 DNA 校对机制(例如 SBS10)、暴露于特定化疗(例如 SBS17)的缺陷，或者它们可能继发于吸烟(例如 SBS4) 。尽管如此，突变特征与预后的关联直到最近才被阐明。

“在我们最近的两篇 论文中，我们使用来自癌症基因组图谱 (TCGA) 和全基因组泛癌症分析 (PCAWG) 数据库的公开数据来评估某些 COSMIC 突变特征的存在是否能够提高预后价值超过胃肠道或泌尿系统癌症的传统预后因素，总共 13 种组织学类型的癌症，”Karihtala 说

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