基于人工智能的算法可以实现更好的基因诊断

来自石勒苏益格-荷尔斯泰因大学医院 (UKSH)、基尔大学医学院和吕贝克大学人类遗传学研究所的一个团队开发了一种算法，使用机器学习来预测基因变异是否会导致某些疾病。这可以更好地诊断罕见的先天性疾病。

通过使用名为 STIGMA(该缩写代表使用机器学习的单细胞组织特异性基因优先排序)的算法，研究人员已经识别出了几种新的疾病基因。他们的研究结果发表在《美国人类遗传学杂志》上。

21,000 多个人类基因中，只有大约三分之一的功能是已知的。此外，每个人的基因组中都携带变异，其中大部分是正常个人变异的一部分，但也可能导致疾病。如果怀疑患有罕见的先天性疾病，基因分析通常会发现无法分类的变异。为了查明它们是否在特定情况下发挥作用，通常需要进行复杂的实验研究。

STIGMA 算法将胚胎发育中已知的疾病基因与潜在的新疾病基因进行比较。已知基因的数据来自(单细胞测序)，例如人类细胞图谱。“该算法可以使用疾病基因来识别在哪些组织中，例如在心脏中，相似的基因特别频繁地表达，从而导致疾病。它可以预测我们发现变异的基因是否与某种疾病有关。疾病或更确切地说是与此无关的正常变异。

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