发现揭示脆性 X 综合征甚至在出生前就开始发展

脆性 X 综合征是遗传性智力障碍最常见的形式，甚至在出生前就可能在脑细胞中出现，尽管通常要到 3 岁或以后才被诊断出来。

威斯康星大学麦迪逊分校的研究人员今天在《Neuron》杂志上发表的一项新研究表明，FMRP(一种脆性 X 综合征患者体内缺乏的蛋白质)在线粒体(细胞产生能量的一部分)的功能中发挥着重要作用。产前发育。他们的结果从根本上改变了科学家对脆性 X 综合征发育起源的理解，并提出了一种治疗因功能障碍而受损的脑细胞的潜在疗法。

这项研究由四位博士后研究员——Minjie Shen、Carissa Sirois、Yu (Kristy)Guo和Meng Li领导，他们在威斯曼大学麦迪逊分校魏斯曼中心的神经科学教授和神经发育疾病研究员赵新宇实验室的实验室工作，发现了FMRP调节 RACK1 基因以促进线粒体功能。使用增强线粒体功能的药物，他们能够拯救因缺乏 FMRP 而受损的脑细胞。

患有 FXS 的人可能会出现发育迟缓——在预期年龄时不能坐、行走或说话——以及轻度至重度智力障碍、学习障碍以及社交和行为问题。大约一半也被诊断患有自闭症谱系障碍。

在之前的研究中，Zhao 发现 FMRP 缺陷(模仿 FXS)的小鼠的线粒体较小且不健康。深入研究后，他们还发现 FMRP 调节参与线粒体裂变融合的基因，线粒体裂变融合是线粒体融合成更大形状以便为细胞产生更多能量的过程。

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