当婴儿出生时患有先天性脑积水(CH)，这种疾病传统上被认为是脑脊液(CSF)在大脑中积聚的结果，神经外科医生通常通过手术植入一个分流器来治疗这种疾病，该分流器将液体从大脑引流到大脑中。腹部。
“这种神经外科治疗在某些情况下可以挽救生命，但显然不是最理想的，而且在其他患者中对神经发育的积极影响有限，”神经外科、儿科助理教授 Kristopher T. Kahle 博士说。以及耶鲁大学医学院的细胞和分子生理学。CH 影响千分之一的新生儿。这些儿童可能会出现终生问题，例如智力障碍、运动缺陷和癫痫。同时，由于故障或感染，分流器通常需要多次翻修手术。“一个人在一生中进行两位数的分流修复并不罕见，”他说。CH 每年给美国医疗保健系统造成 20 亿美元的损失。
卡勒博士说，并非所有慢性肝炎病例都是一样的，而且这种情况不仅仅是大脑内液体过多造成的。据估计，40% 的 CH 病例有遗传基础，更好地了解这一方面可以帮助医生区分病例类型、开出适当的治疗方法，并开发新的干预措施和药物。
在迄今为止最大规模的散发性 CH 的全外显子组测序研究中， Kahle 博士和来自耶鲁大学等机构的研究人员团队于 10 月 19 日发表在《自然医学》杂志上，“外显子组测序暗示散发性先天性脑积水产前神经胶质细胞生成的遗传破坏”。耶鲁大学领导的 HYDROseq 联盟的合作机构试图更深入地了解这种疾病的基因组成。这篇论文是 Kahle 实验室于 2018 年在 Neuron 上发表的第一篇关于该主题的论文的后续论文。
全外显子组测序是一种高效且经济实惠的基因测序类型，可读取提供制造蛋白质指令的 DNA 部分。这些蛋白质继续成为细胞的组成部分。耶鲁大学基因组分析中心和孟德尔基因组学中心，由博士建立。Rick Lifton(以前在耶鲁大学，现在在洛克菲勒大学)和现任耶鲁大学神经外科主任 Murat Gunel 医学博士是此类测序领域的世界领先者。共同第一作者Sheng Chi Jin和研究人员通过分析381名患者及其一些父母的外显子组(总共232个三人组)，鉴定出了超过6个新的CH基因，他们非常有信心这些基因会增加脑脊液的风险父母和孩子)。
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