血吸虫病相关结直肠癌研究对基因突变产生独特见解

在《基因与疾病》杂志上发表的一项研究中，海军军医大学和苏州大学的研究人员对血吸虫病相关结直肠癌(SA-CRC)的基因组图谱进行了深入研究。

通过对长征医院2014年至2020年诊断的30名SA-CRC患者的肿瘤组织及其非肿瘤组织进行全外显子组测序，该团队成功鉴定出跨越1978个基因的2476个非同义突变。这项复杂的分析显示，与散发性结直肠癌(S-CRC) 相比，SA-CRC 的中位肿瘤突变负荷 (TMB) 较低，表明 SA-CRC 由于其微卫星不稳定性 (MSI-L) 或微卫星较低，对免疫治疗的反应较差稳定(MSS)状态。

此外，该团队还发现了71个反复突变的基因，其中包括四个新发现的驱动基因——KRT76和PLEKHO1，它们的突变或缺失可能在SA-CRC的发病机制中发挥着至关重要的作用。还发现了大量的体细胞拷贝数改变(SCNA)事件，主要是拷贝数增加事件。SA-CRC 与其他类型结直肠癌 (CRC) 的基因组图谱的比较揭示了 SA-CRC 的独特遗传基础。

有趣的是，通常在 S-CRC 和炎症性肠病相关 CRC 中发现的突变，特别是 PIK3CA、ATM 和 SMAD4 等基因中的突变，在 SA-CRC 中明显罕见。此外，该研究还确定了 SA-CRC 和 S-CRC 之间存在显着差异的两种致癌信号通路：TGF-Beta 和 PI3K。

在确定 SA-CRC 侵袭性特征的一项值得称赞的努力中，研究小组仔细检查了与患者结果相关的基因组改变，最终确定了可能控制肿瘤进展和预后的八个关键基因。这些发现阐明了未来研究的新途径，标志着对 SA-CRC 理解的重大进步。

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