导读 Temple 综合征和 Kagami-Ogata 综合征是严重的遗传性疾病，可导致多种健康问题并导致新生儿死亡，而 Temple 综合征会导致严重的生长问...
Temple 综合征和 Kagami-Ogata 综合征是严重的遗传性疾病，可导致多种健康问题并导致新生儿死亡，而 Temple 综合征会导致严重的生长问题。然而，这些疾病的遗传机制尚不清楚。但现在，东京医科齿科大学 (TMDU) 的研究人员发现了一种基因，它似乎与这两种疾病的症状有关，这对人类进化遗传学具有重要意义。
在上个月发表在《Development》杂志上的一项研究中，研究小组发现，Retrotransposon Gag like 1 (Rtl1)(人类 RTL1 基因的小鼠直系同源物)的缺乏和过量产生与 Temple 和 Kagami 模型中的肌肉症状显着相关。分别为绪方综合症。
Temple 综合征和 Kagami-Ogata 综合征的特点是独特的产后肌肉相关症状和产前胎盘问题。尽管此前已发现 Rtl1 与这些病症的小鼠模型中的产前胎盘畸形有关，但肌肉相关症状的致病基因尚未确定。东京医科齿科大学(TMDU)的研究人员旨在在他们最近的研究中解决这个问题。
该研究的主要作者 Moe Kitazawa 说：“虽然 Rtl1 对于维持胎盘胎儿毛细血管至关重要，但人们对 Rtl1 在其他形式的肌肉异常中的作用知之甚少。”
研究人员在细胞和组织水平上广泛研究了 Rtl1 在胎儿肌肉发育中的作用。他们使用了两种先前生成的小鼠模型，一种是 Rtl1 缺失的小鼠模型，用于模拟 Temple 综合征，另一种是 Rtl1 过量产生的小鼠模型，用于模拟Kagami-Ogata 综合征。
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