缺乏TMCO3基因的小鼠骨骼缩短

通过新一代测序，研究人员发现两姐妹身材矮小，其 TMCO3 基因存在突变。

该研究发表在《骨与矿物质研究杂志》上，还揭示了 TMCO3 蛋白由软骨细胞(负责骨骼生长的细胞)表达，并且它调节另外两种已知控制骨骼生长的蛋白(甲状旁腺激素-相关蛋白质和印度刺猬)。TMCO3 似乎可以通过细胞内的蛋白质包装细胞器运输质子以换取钾。

科学家们通过分析缺乏该基因的小鼠模型并显示小鼠骨骼缩短，证实TMCO3突变是导致姐妹俩身材矮小的原因。

这篇论文是人类遗传学研究所和位于德国汉堡-埃彭多夫大学医学中心的骨学和生物力学系之间密切合​​作的成果。它显示了离子和 pH 稳态在生物体生长中的重要性，”说

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