研究揭示罕见遗传性疾病中的异常神经功能

一项基因研究发现，患有一种名为22q11.2 缺失综合征的罕见遗传性疾病的人的皮层细胞电活动存在神经元异常。特定基因的过度表达和接触几种抗精神病药物有助于恢复正常的细胞功能。这项由美国国立卫生研究院 (NIH) 资助并发表在《自然医学》杂志上的研究揭示了可能导致 22q11.2 缺失综合征精神疾病发展的因素，并可能有助于确定治疗开发的可能目标。

22q11.2 缺失综合征是一种遗传性疾病，由 22 号染色体 q11.2 位置的一段遗传物质缺失引起。患有 22q11.2 缺失综合征的人可能会出现心脏异常、免疫功能差、腭发育异常、骨骼差异等症状和发育迟缓。此外，这种缺失会导致患自闭症谱系障碍(ASD) 的风险增加 20-30%，患精神病的风险增加高达 30 倍。22q11.2 缺失综合征是自闭症谱系障碍患者中最常见的基因拷贝数变异，多达四分之一的患有这种遗传综合征的人会患上精神分裂症谱系障碍。

“就捐献细胞的患者数量而言，这是同类研究中规模最大的一项，其重点关注精神疾病的关键遗传风险因素，具有重要意义，”该项目负责人 David Panchision 博士说。美国国立卫生研究院国家心理健康研究所的发育神经生物学项目。“重要的是，这项研究显示了神经元功能上一致的、特定的患者对照差异，以及开发治疗这种疾病的新疗法的潜在机制目标。”

虽然这种遗传综合征的一些影响(例如心血管和免疫问题)可以成功控制，但相关的精神影响却更难以解决。部分原因是中枢神经系统中导致精神疾病的潜在细胞缺陷尚不清楚。虽然最近在啮齿动物模型中对 22q11.2 缺失综合征的研究为可能与该综合征相关的脑回路水平异常提供了一些重要的见解，但还需要更多地了解人类的神经元通路。

为了研究 22q11.2 缺失综合征患者精神疾病相关的神经通路，加利福尼亚州斯坦福大学精神病学和行为科学副教授 Sergiu Pasca 医学博士与来自其他几所大学和研究所的研究人员团队合作，从 15 名 22q11.2 缺失患者和 15 名未患有该综合征的人中创建了诱导多能干细胞(源自成人皮肤细胞的细胞，被重新编程为未成熟的干细胞样状态)。研究人员利用这些细胞在培养皿中创建了三维大脑类器官，概括了发育中的人类大脑皮层的关键特征。

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