导读 对导致神经系统疾病的基因的新见解可能会为预防甚至逆转症状开辟新途径。自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种复杂的神经发育疾病，自 20 世纪...
对导致神经系统疾病的基因的新见解可能会为预防甚至逆转症状开辟新途径。
自闭症谱系障碍 (ASD) 是一种复杂的神经发育疾病，自 20 世纪中叶以来一直受到广泛研究。据估计，大约百分之一的儿童患有自闭症谱系障碍，主要是男孩。
研究表明自闭症谱系障碍与遗传密切相关。基本的挑战是理清所涉及的许多基因与症状之间的关系。
基因和症状
对这些联系的关注有可能增强对这种疾病及其治疗方法的理解。
例如，出生时携带罕见基因突变(BCKDK 基因)的儿童更有可能出现损伤，如果不及时治疗，可能会导致终生自闭症。症状可能包括智力障碍、癫痫和小头畸形(婴儿的头部小于预期)。
有问题的基因破坏了大脑处理支链氨基酸等必需营养物质的方式，并为神经发育迟缓创造了条件。
“这让我们思考：现在我们知道导致这种神经发育障碍的原因，一旦大脑发育，我们可以逆转它吗?”神经科学教授 Gaia Novarino 说，他的团队于 2012 年发现了 BCKDK 突变及其与自闭症的联系。“我们能回到过去吗?”
获奖者
诺瓦里诺是一位来自意大利的知名神经科学家，因其在自闭症研究领域的工作而获得了众多奖项，其中包括意大利共和国功绩勋章。
“我一直对遗传性疾病感兴趣，并且对儿科、神经发育障碍普遍缺乏了解感到震惊，”她说。“我们对这些疾病知之甚少。”
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