发现脑细胞工作方式的新步骤可能会导致癫痫的新疗法

研究人员已经确定了脑细胞如何在患有最常见癫痫症之一的人体内发挥作用的关键新步骤。这可能会为耐药性癫痫患者带来新的治疗方法。

该研究由 SFI 慢性和罕见神经系统疾病研究中心 FutureNeuro 的研究人员领导，由 RCSI 医学与健康科学大学与马德里 Severo Ochoa 分子生物学中心 (CBMSO) 和生物医学研究所的同事共同主持巴塞罗那 (IRB)。该研究发表在Brain上。

已知基因活性的变化在癫痫的发展中很重要。通常，当基因处于活动状态时，会产生一种称为信使 RNA 的分子。这成为生产脑细胞用来发挥功能的蛋白质的模板。一个关键步骤是添加一个称为 poly(A) 尾巴的短序列。这在癫痫病中从未被研究过。研究小组发现，这种加尾过程(多聚腺苷酸化)在癫痫患者的大约三分之一基因中发生了显着改变，从而改变了大脑中蛋白质的产生。

“我们的发现为这个难题增加了另一块，以帮助我们理解为什么癫痫患者的基因活动不同，”RCSI 生理学和医学物理学院 FutureNeuro 研究员兼高级讲师 Tobias Engel 博士说。“大脑中如此多的活性基因显示出这种聚腺苷酸化过程发生了变化，这很了不起。我们相信，这最终会引导我们找到新的靶向治疗方法，让我们能够研究是否可以阻止一个人患上癫痫症。”

癫痫是最常见的慢性脑部疾病之一，影响着全世界超过 6500 万人。虽然目前的药物治疗通常可以有效抑制癫痫发作，但它们对三分之一的癫痫患者无效，并且对疾病的根本原因没有影响。

“受规管的信使 RNA 的 poly(A) 加尾是基因表达调控的一个步骤，在脑部疾病中几乎没有探索过，我们的研究应该促进其对其他怀疑基因表达改变的脑部疾病的调查，”José Lucas 博士说，研究人员马德里 Severo Ochoa 分子生物学中心教授。

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