研究人员揭示了增加心脏病风险的基因是如何起作用的

研究人员发现了一种增加患遗传性心脏病风险的基因如何发挥作用，为新疗法铺平了道路。

这项由默多克儿童研究所领导并发表在《自然心血管研究》上的研究揭示了儿童和成人如何发展心肌病的新途径，心肌病是一组影响心脏将血液泵送到全身的能力的疾病。

心脏病是全世界死亡的主要原因。心肌病患者是一种影响约 3000 万人的心脏病，他们患心力衰竭和死亡的风险更大，而且治疗选择有限。

詹姆斯麦克纳马拉博士说，这种疾病通常是由影响心肌功能的基因突变引起的。他说，控制心脏正常跳动能力的基因 ALPK3 已被证明在发生突变时会增加心肌病的风险。

“这种基因的突变会导致儿童出现非常严重的心肌病，有时甚至是致命的，”他说。但一直不知道 ALPK3 在心脏中的作用以及它的突变如何导致疾病。

“我们的研究首次展示了 ALPK3 如何直接控制心脏中驱动正常泵血的收缩蛋白的功能。我们发现 ALPK3 将这些收缩蛋白与质量控制系统联系起来，并且它的突变阻碍了这种联系，导致积聚受损的蛋白质。这会削弱心脏将血液泵送到身体其他部位的能力，导致呼吸困难、腿脚肿胀和极度疲劳，如果不及时治疗会导致心力衰竭。

该研究结合使用基因工程人类干细胞模型和小鼠来揭示 ALPK3 在心脏中的功能，并了解它在突变时如何导致疾病。

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