与 PAX5 基因突变或缺失相关的新型神经发育障碍

由贝勒医学院的一个团队领导的研究人员发现了一种新型神经发育障碍，该障碍与影响 PAX5 基因的突变或缺失有关。他们的发现发表在《人类突变》杂志上。

在通讯作者 Daryl Scott 博士的带领下，Baylor 团队与全球使用名为 GeneMatcher 的在线网站研究 PAX5 的研究人员建立了联系。通过合作，该小组描述了 16 名表现出相似特征的患者，包括发育迟缓、智力障碍和自闭症谱系障碍。一些患者还经历了癫痫发作和听力损失。

研究人员还检查了国际小鼠表型联盟的数据，发现 PAX5 的缺陷在小鼠模型中引起了类似的症状。

“数据表明，PAX5 是一种会导致医学问题的基因，即使只有一个拷贝发生突变或删除，”贝勒大学分子与人类遗传学系副教授斯科特说。“在小鼠模型中，该基因对于正常大脑功能也非常重要，这反映了我们在患者身上看到的情况。”

该队列中的患者没有反复出现脑部 MRI 检查结果异常、结构性出生缺陷或畸形特征。斯科特强调，缺乏这些发现不应该阻止医生对他们的神经发育症状患者进行基因检测。

“看起来不像遗传综合征但有这些神经发育问题的儿童可能携带这种基因的变化，”斯科特说。“这就是为什么我们应该对所有发育迟缓和智力障碍的儿童进行基因检测。”

记录 PAX5 等疾病基因的表型有助于加快基础科学和临床研究。斯科特表示，这份报告中的发现为参与研究的家庭提供了期待已久的答案，并将对遗传学诊所的未确诊患者产生立竿见影的影响。

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