全基因组测序揭示慢性淋巴细胞白血病的五个新亚组

作为英国 100,000 基因组计划的一部分，由牛津大学领导的一项合作研究今天发表在《自然遗传学》上，该研究定义了最常见的血癌类型慢性淋巴细胞白血病 (CLL) 的五个新亚组，并将这些亚组与临床结果相关联.这种对患者进行风险分层的新方法可能会带来更加个性化的患者护理。

这是第一项分析整个癌症基因组(而不是目标区域)中 DNA 所有相关变化的研究，以对癌症患者进行分类并将这些亚组与临床结果联系起来。

领导这项研究的牛津大学肿瘤学系 Anna Schuh 教授说：“我们知道，癌症从根本上讲是一种由个体一生中获得的 DNA 变化引起的疾病。我们目前用来预测患者是否可能对特定疗法产生反应的实验室工具通常侧重于癌症 DNA 中的单一异常，并不能准确预测患者的临床结果。这就是为什么我们问了一个简单的问题：我们能否通过同时查看癌症中所有获得的 DNA 变化来提高当前测试的精确度?

本研究分析了 485 名 CLL 患者的全基因组序列1，这些患者参加了由利物浦大学和利兹大学领导的国家临床试验，为位于利物浦的英国 CLL 生物库提供样本，并同意他们的样本用于 100,000 基因组计划由 Genomics England 运营。通过比较这些患者的癌症组织和健康组织的全基因组测序数据，该团队能够绘制出已知和新发现的 DNA 变化、结构改变、癌症突变特征以及与整个基因组中的 CLL 相关的其他全局指标。他们确定了 186 个不同且反复发生的基因组改变，并使用这些改变来定义与不同临床结果相关的 CLL 的五个基因组亚组。

在对接受比本研究中包括的治疗范围更广的治疗(尤其是靶向治疗)的患者进行额外验证后，这些新的 CLL 基因组亚组可用于更好地指导治疗选择，以改善患者的预后。

这项研究为全基因组分析在其他癌症类型中进行风险分层的常规临床应用铺平了道路。

　　免责声明：本文由用户上传，与本网站立场无关。财经信息仅供读者参考，并不构成投资建议。投资者据此操作，风险自担。 如有侵权请联系删除！