罕见基因突变的发现可能导致新的胆固醇治疗

俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心和医学院的科学家在一名看似健康的年轻人身上发生了无法解释的严重冠状动脉疾病，这一发现可能导致治疗高胆固醇的新方法。

俄亥俄州立大学的科学家发现了以前从未发现过的罕见基因突变，这些突变可能导致严重的早发性冠状动脉疾病，这是美国最常见的心脏病类型。这一发现有助于更好地了解胆固醇的功能以及为 9400 万高胆固醇美国人开发更安全的治疗方法的可能性。

俄亥俄州特拉华州的马库斯·赖特 (Marcus Wright) 27 岁时心脏病发作并继续患有与心脏有关的问题。尽管他很活跃并且饮食健康，但在发现他患有严重的冠状动脉疾病后，医生们感到很困惑。他最终被转诊给俄亥俄州立大学理查德 M 罗斯心脏病医院的介入心脏病专家和内科临床教授 Ernest Mazzaferri, Jr. 博士。

“大约 14 年前，当我遇到马库斯时，他看起来就像俄亥俄州立大学七叶树队的线卫。他非常健康和活跃。他是你想不到会患这种疾病的最后一个人，”马扎费里说。 - 俄亥俄州立大学心脏和血管中心的临时主任。“他的胆固醇和炎症数值看起来相当不错，而且当时没有心脏病家族史，所以像他这样的人为什么会患上如此严重的疾病是没有道理的。”

尽管进行了最佳的药物治疗，赖特仍然有症状，需要多个心脏支架，这些支架是可膨胀的金属线圈，放置在阻塞的血管中以保持动脉畅通。当赖特的母亲和弟弟后来都被诊断出患有严重的冠状动脉疾病时，马扎费里怀疑存在遗传联系。他认为这对俄亥俄州立大学的 JB 项目来说是一个很好的案例，该项目由慈善机构资助，汇集了临床医生和科学家，以破译涉及冠状动脉疾病、心律失常和心力衰竭的极不寻常病例的根本原因。

“马库斯成为我向我们的基因科学家介绍过的第一个病人，我说，'没有人能弄清楚这个年轻人有什么问题。我需要你的帮助来了解他的问题，'”持有 Charles A 的 Mazzaferri 说. Bush, MD 心血管外科教授。

由内科助理教授 Sara Koenig 领导的一组研究人员对 Wright 的 DNA 进行了基因测序，并确定了导致他晚期疾病的独特遗传变异。为了更好地了解这些基因突变的潜在影响，Koenig 扩展了她的研究，在他的母亲、父亲和兄弟身上发现了相同的突变。

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