血液样本中 GPNMB 浓度增加可能是帕金森病的生物标志物

在宾夕法尼亚大学工作的一个大型研究小组发现的证据表明，血液样本中跨膜蛋白糖蛋白非转移性黑色素瘤蛋白 B (GPNMB) 浓度的增加可能是帕金森病的早期生物标志物。在他们发表在《科学》杂志上的论文中，该小组描述了他们如何研究与帕金森病患者 7 号染色体相关的可能风险因素，以及他们发现的与 GPNMB 的联系。Brit Mollenhauer 和 Christine AF von Arnim 在同一期刊上发表了一篇 Perspectives 文章，概述了费城团队所做的工作。

帕金森病是一种神经退行性疾病，会导致四肢和附肢颤抖和僵硬以及平衡问题——随着疾病的进展，大多数患者会出现行走问题。它的原因仍在调查中，尽管该领域的大多数人认为这是一种遗传疾病，使人们更容易受到一些仍然未知的环境因素的影响。虽然有许多用于治疗症状的疗法(如多巴胺)，但无法治愈。

先前的研究表明，神经损伤早在患者出现症状之前就开始了。出于这个原因，科学家们一直在寻找可用于早期诊断和治疗的早期标志物。在这项新的努力中，研究人员开始他们的工作时指出，尽管发现了多个被认为会导致疾病发生风险的基因，但所涉及的实际基因仍然未知。出于这个原因，他们选择将工作重点放在α-突触核蛋白 (aSyn) 的开发上——在帕金森病患者体内形成的原纤维是该疾病的标志。

为了更多地了解 aSyn 在疾病发展中的作用，研究人员对与 7 号染色体相关的风险因素进行了全基因组关联研究。然后使用一些最近开发的技术，他们发现他们能够看到aSyn 与 GPNMB 相互作用，这种相互作用是吸收原纤维所必需的。他们还发现，随着疾病的进展，血液样本中 GPNMB 的含量不断增加——这一发现表明，测量被认为有患病风险的患者的 GPNMB 水平可以用作诊断工具。

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