功能失调的基因发现导致潜在可治疗的听力损失

John T. Macdonald 人类遗传学系和迈阿密大学米勒医学院的 John P. Hussman 人类基因组学研究所的研究人员发现，MINAR2 基因的遗传突变导致了四个家庭的耳聋。基因变异主要影响对听力至关重要的内耳毛细胞。作者认为，在一些受影响的个体和小鼠中，这种听力损失的渐进性可能为治疗提供机会。这项名为“MINAR2 编码膜整合 NOTCH2 相关受体 2 的突变导致人类和小鼠耳聋”的研究于 6 月 21 日在线发表在PNAS杂志上。

“MINAR2 在听力中发挥着重要作用，这些遗传突变会导致感觉神经性耳聋，”John T. Macdonald 基金会人类遗传学系教授、该论文的资深作者 Mustafa Tekin 医学博士说。“研究结果表明，这些病例可能适合用基因疗法进行干预。”

Tekin 博士 20 多年来一直在研究听力损失背后的遗传基础，并积累了一个生物储存库，其中包含世界各地家庭耳聋相关基因突变的基因组测序数据库。

“我们首先研究已知的基因突变，” Tekin 博士说。“如果我们没有找到任何东西，我们会进行全基因组测序，以潜在地识别新基因或我们在初始测试中可能遗漏的东西。”

在这项研究中，研究小组对一个土耳其家庭的基因组进行了测序，针对已知的耳聋基因，但一无所获。跟进全基因组测序，他们在 MINAR2 中发现了 DNA 变体，而这只是最近才在研究文献中描述。科学家们仍在填补该基因功能的空白。

在确定了一个家族中 MINAR2 的变异后，Tekin 博士的团队搜索了他们的数据库，发现了第二个家族，该家族在同一基因中具有不同的突变。进一步的调查证实了他们在动物研究中的发现，并确定了三种不同的 MINAR2 突变，导致来自四个家庭的 13 人耳聋。

“我们发现这个基因具有重要的功能，” Tekin 博士说。“这种蛋白质定位于毛细胞和其他对听力至关重要的区域。未来的研究将集中在阐明基因的作用。”

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