新模型有助于识别导致癌症的突变

癌细胞的 DNA 中可能有数千个突变。然而，只有少数人真正推动了癌症的进展。其余的只是顺路。

将这些有害的驱动突变与中性乘客区分开来可以帮助研究人员确定更好的药物靶点。为了推动这些努力，麻省理工学院领导的一个团队建立了一个新的计算机模型，可以快速扫描癌细胞的整个基因组，并识别出比预期更频繁发生的突变，这表明它们正在推动肿瘤生长。这种类型的预测具有挑战性，因为某些基因组区域的乘客突变频率极高，淹没了实际驾驶员的信号

麻省理工学院研究生 Maxwell Sherman 说：“我们创建了一种概率性的深度学习方法，使我们能够获得一个非常准确的模型，以了解应该存在于基因组中任何地方的乘客突变数量。”“然后我们可以在整个基因组中寻找意外积累突变的区域，这表明这些是驱动突变。”

在他们的新研究中，研究人员发现了基因组中的其他突变，这些突变似乎有助于 5% 到 10% 的癌症患者的肿瘤生长。研究人员说，这些发现可以帮助医生确定更有可能成功治疗这些患者的药物。目前，至少 30% 的癌症患者没有可用于指导治疗的可检测驱动突变。

Sherman、麻省理工学院研究生 Adam Yaari 和前麻省理工学院研究助理 Oliver Priebe 是该研究的主要作者，该研究今天发表在Nature Biotechnology上。麻省理工学院 Simons 数学教授、计算机科学与人工智能实验室 (CSAIL) 计算与生物学组负责人 Bonnie Berger 和哈佛大学助理教授 Po-Ru Loh 是该研究的高级作者医学院和麻省理工学院和哈佛博德研究所的准成员。哈佛医学院和波士顿儿童医院的副教授 Felix Dietlein 也是该论文的作者。

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