研究人员强调了更公平的方式来分析来自未被充分研究的群体的 DNA 数据

通过使用分析 DNA 数据和医疗记录的新方法，布朗大学的研究人员正在帮助提高对复杂特征的理解，这些特征将使更多发现与非、非欧洲血统群体相关。

在 5 月 5 日出版的《美国人类遗传学杂志》上发表的一项研究中，研究人员举例说明了性状决定因素或相似性模式之间的强大关联，同时研究了来自 7 个不同人类祖先的 600,000 多人的 25 个性状。有了这些相似之处，关于疾病或疾病的性质及其对潜在治疗的反应的发现变得与更大的人群更相关——包括以前被忽视或研究不足的人群。

研究作者、生物学和计算机科学教授 Sohini Ramachandran 解释说，遗传学家常用的全基因组关联 (GWA) 数据集是基于这样的假设，即个体基因突变构成性状的遗传基础。布朗大学的计算分子生物学和数据科学计划。这个想法是，关于这些突变的发现将与一系列不同血统群体的所有人相关，因此，如果该发现用于开发遗传疾病的治疗方法，它将适用于所有患有该疾病的人。

然而，最近的研究表明，从自我认同的欧洲个体估计的 GWA 结果不能转移到非欧洲个体。因此，来自数据集的见解在很大程度上偏向于对具有欧洲血统的个体进行抽样。Ramachandran 说，GWA 框架背后的统计假设具有不公平的限制性。

因此，研究人员使用了一种新的“富集分析”方法，该方法以前由 Ramachandran 和布朗生物统计学助理教授 Lorin Crawford 合作开发，以解决偏见和代表性不足问题。

“在这篇论文中，我们非常仔细地分析了多个生物库中的大量数据，我们表明，仅通过非常特定的 GWA 镜头查看的数据可能看起来完全不同且不可调和，”Ramachandran 说。“然而，以更公平的方式看待，使用更广泛的方法论，它在生物学上变得统一、可解释，而且重要的是，它是可操作的。”

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