神经肌肉疾病可能是由遗传性或获得性基因突变引起的，这些突变会损害骨骼肌的功能：那些处于自愿控制之下的肌肉。这些疾病会导致肌肉逐渐衰弱和消耗，导致肌肉功能下降并严重影响生活质量。
由于其不同的起源和临床表现，神经肌肉疾病的评估仍然具有挑战性，科学家们一直在努力确定常见的病理机制。
在最近的两项研究中，伦敦国王学院基础与医学生物科学学院的 Massimo Ganassi 博士和 Peter Zammit 教授研究了基因突变如何在肌肉干细胞再生肌肉纤维时影响它们，从而导致肌肉损伤效率低下修复。
健康时，骨骼肌具有很强的自我修复能力，如果在剧烈使用或创伤后受损，它们的肌肉纤维会再生。它们的恢复力主要依赖于常驻干细胞群，称为卫星细胞，它们在受伤后激活、增殖、分化和融合以再生肌肉纤维。
但是，在卫星细胞修复肌肉纤维所采取的任何步骤中，影响基因功能的突变可能会阻碍再生，阻碍终生肌肉更新，并导致在神经肌肉疾病中常见的进行性虚弱和消瘦。
“揭示了近一半导致神经肌肉疾病的突变基因可以直接改变卫星细胞，阻碍肌肉修复，这些研究最终强调了不同条件下的共同机制，也为未来研究和定制干预措施的开发设定了里程碑，”博士指出. 马西莫·加纳西
在今年 2 月发表在《实验细胞研究》上的原始研究中，作者考虑了先天性肌营养不良症和肌病，这是一种典型的肌肉萎缩不能很好地再生的疾病，表明卫星细胞的性能有缺陷。他们能够定义一类新的神经肌肉疾病，即卫星细胞病——致病突变损害直接参与卫星细胞功能的基因功能的疾病。
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