根据发表在《循环研究》上的一项新研究，具有预测成年高血压基因构成的儿童更有可能在先天性心脏缺陷修复手术中幸存下来。
医学副教授、该研究的资深作者 Todd Edwards 博士说，这些发现可能有助于为接受先天性心脏缺陷修复手术的儿童提供治疗策略并改善结果。
“先天性心脏缺陷修复手术后的结果存在很大差异，目前尚不清楚为什么一名患者可能表现良好，而另一名患者可能没有，”爱德华兹说。“我们的研究为我们提供了立足点——对这种个体变异性的关键洞察——以及制定改善结果的策略的机会。”
根据疾病控制和预防中心的数据，先天性心脏缺陷 (CHD) 是美国最常见的出生缺陷，每年影响约 40,000 名婴儿。大约一半患有冠心病的儿童需要手术修复或其他程序，并且有术后并发症和死亡的风险。
为了探索导致冠心病相关并发症的因素，范德比尔特 Monroe Carell Jr. 儿童医院的儿科心脏病专家、医学博士、MSCI 王子 Kannankeril 于 2007 年建立了一个正在进行的接受冠心病手术的患者队列，并提供详细的临床信息和血液样本。
“这批患者在全国范围内是一个特殊的资源，”与 Kannankeril 合作研究遗传变异和 CHD 结果的遗传流行病学家 Edwards 说。
爱德华兹还是百万退伍计划 (MVP) 中与一系列疾病相关的遗传变异研究的领导者，该计划是一项研究基因、生活方式和暴露如何影响健康和疾病的国家计划。利用 MVP 数据，Edwards 及其同事发现了 200 多种与高血压相关的新基因变异。
爱德华兹说，科学家们一直怀疑与成人高血压风险相关的遗传变异是否适用于儿童。但在 2019 年，德国的一个小组报告说，高血压的遗传背景提高了早产儿的存活率。
“这对我们来说真的很有趣——在成年人身上发现的与血压等特征的遗传决定因素有关的想法可能对儿科人群很重要，”爱德华兹说。
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