由加州大学圣地亚哥分校的生物工程师领导的研究人员已经确定并描述了癌症进化中以前未被认识的关键因素：发生在基因组某些区域的突变簇。研究人员发现，这些突变簇促成了大约 10% 的人类癌症的进展，并可用于预测患者的存活率。
这一发现发表在 2 月 9 日发表在《自然》杂志上的一篇论文中。
这项工作揭示了一类称为成簇体细胞突变的突变——成簇意味着它们在细胞基因组的特定区域聚集在一起，体细胞意味着它们不是遗传的，而是由诸如衰老或暴露于紫外线辐射等内部和外部因素引起的， 例如。
迄今为止，成簇的体细胞突变一直是癌症发展中一个未被充分研究的领域。但加州大学圣地亚哥分校生物工程和细胞与分子医学教授 Ludmil Alexandrov 实验室的研究人员发现这些突变非常不寻常，值得进一步研究。
“我们通常会看到体细胞突变在整个基因组中随机发生。但是当我们仔细观察其中一些突变时，我们发现它们发生在这些热点中。这就像在地板上扔球然后突然看到它们聚集在一个空间中”亚历山德罗夫说。“所以我们不禁想知道：这里发生了什么?为什么会有热点?它们与临床相关吗?它们是否告诉我们癌症是如何发展的?”
“聚集突变在很大程度上被忽略了，因为它们只占所有突变的很小一部分，”生物工程博士 Erik Bergstrom 说。亚历山德罗夫实验室的学生和该研究的第一作者。“但通过深入研究，我们发现它们在人类癌症的病因学中起着重要作用。”
该团队的发现是通过创建最全面、最详细的已知成簇体细胞突变图谱实现的。他们首先绘制了 2500 多名癌症患者基因组中的所有突变(集群和非集群)的图谱——这项工作总共涵盖了 30 种不同的癌症类型。研究人员使用 Alexandrov 实验室开发的下一代人工智能方法创建了他们的地图。该团队使用这些算法来检测个体患者中的聚集突变，并阐明导致此类事件的潜在突变过程。这导致他们发现聚集体细胞突变有助于大约 10% 的人类癌症的癌症进化。
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