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2022年1月7日整理发布:男子患举世罕见的遗传病
2022年1月7日整理发布:众所周知,肌肉组织是人体的重要组成部分,用来牵引骨骼而产生关节的运动。但是却有着一种十分罕见的疾病,能将人的肌肉给骨化了。
据外媒报道,来自美国纽约的一名男子患上了一种举世罕见的遗传疾病,导致其肌肉出现骨化,使身体大部分的部位都无法移动。
今年29岁的乔·索奇(Joe Sooch)表示,他在三岁的时候首次被诊断为石人综合症,这种疾病也被称为进行性肌肉骨化症(FOP)。该疾病会让他的软组织和肌肉慢慢骨化,从而最终使自己完全无法行动。
在五岁的时候,索奇的肩膀开始骨化僵硬,这也导致胳膊无法抬起。从那时起,他的两只臂膀就一直保持着一个姿势,从来没有换过。
而到现在,索奇身体95%的部位已经不能动弹了。不过,他并没有放弃自己,在2020年2月开始,在社交媒体上发一些自己的日常生活视频。与此同时,也赢得了不少网友的关注,并让索奇获得了与他人交流的机会。
索奇表示,由于疾病的原因,自己从小就被他人所排斥,但自己始终渴望与他人交流、玩耍等。随着现在网络上有关怀自己的人,也有攻击自己的人,但是自己并不在乎,因为这让他有了交流的机会。
石人综合征也成为进行性肌肉骨化症,是世界上最罕见的疾病之一。患者一般表现为软组织和肌肉逐渐消失、骨化,最终变为“活石雕”。
根据医界研究得知,进行性肌肉骨化症主要的致病原因是第四对染色体长臂上的基因产生突变,其患者最大的特色为骨骼先天的异常及进行性的肌肉骨化。
通常会从患者的身体中央部分,也就是颈部、背部,一直到骨盆,四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。
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