研究揭示了拟南芥基因组中的黑洞

LA JOLLA——(2021 年 11 月 11 日)索尔克科学家与剑桥大学和约翰霍普金斯大学的研究人员合作，对世界上使用最广泛的模式植物物种拟南芥的基因组进行了测序，其细节水平前所未有.该研究于2021 年 11 月 12日发表在《科学》杂志上，揭示了拟南芥染色体区域称为着丝粒的秘密。这些发现揭示了着丝粒进化，并提供了对黑洞基因组等价物的见解。

植物分子和细胞生物学实验室的研究教授托德迈克尔说：“就在 20 多年前，拟南芥基因组发表了，它一直是植物基因组的黄金标准，因为它从模型到作物都取得了惊人的进步。”“我们的新组装解决了基因组最后缺失的部分，为令人兴奋的染色体结构和进化研究铺平了道路，这对于我们在未来设计植物以应对气候变化的努力至关重要。”

拟南芥由于其世代时间短、体积小、易于生长和通过自花授粉产生多产种子而被采用作为模式植物。其快速的生命周期和小的基因组使其非常适合遗传学研究和绘制支持感兴趣特征的关键基因。它带来了许多发现，并在 2000 年成为第一个对其基因组进行测序的植物。这种最初的基因组释放在大多数基因所在的染色体臂中是一个很好的标准，但无法组装被称为着丝粒、端粒和核糖体 DNA 的高度重复和复杂的区域。现在，由于测序技术的进步，这些具有挑战性的区域首次被组装起来。

该研究首次成功地对拟南芥着丝粒进行了长读长测序和组装。自 2000 年首次对基因组进行测序以来，长读长测序技术取得了进步，使研究人员能够看到超过 100,000 个核苷酸片段的基因组，而不是 100-200 个核苷酸片段。这些数据与组装读取的算法进步相结合，意味着“基因组拼图”现在突然可以完成了。

“着丝粒是基因组中最有趣但也是最难分析的区域——它们就像拼图游戏中无尽的‘蓝天’，”来自约翰霍普金斯大学的共同通讯作者迈克·沙茨教授说.“幸运的是，测序的进步与基因组组装计算方法的进步相结合，现在甚至可以准确组装最具挑战性的序列，”例如着丝粒的基因组成。

几十年来，研究人员一直试图理解着丝粒 DNA 如何以及为何以惊人的速度进化，同时保持足够稳定以在细胞分裂期间执行其工作的悖论。相比之下，细胞中具有保守作用的其他古老部分，例如从 mRNA 制造蛋白质的核糖体，往往进化非常缓慢。然而，着丝粒尽管在细胞分裂中具有保守作用，但却是基因组中进化最快的部分。这项研究通过揭示拟南芥着丝粒的遗传和表观遗传拓扑结构，标志着我们对这一悖论的理解发生了重大变化。

作为研究的一部分，编译的着丝粒图提供了对着丝粒中发现的“重复生态系统”的新见解。这些图揭示了重复阵列的结构，这对它们如何进化以及着丝粒的染色质和表观遗传状态有影响。展望未来，科学家们希望以这些地图为基础，了解着丝粒如何以及为何进化得如此迅速。

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