科学家将基因与导致听力损失和不育的疾病联系起来

曼彻斯特大学 NHS 信托基金会和曼彻斯特大学领导的新研究可能会彻底改变佩罗综合征患者的诊断和治疗，佩罗综合征是一种罕见的遗传疾病，会导致男性和女性听力损失，以及女性提前更年期或不孕症。

该研究发表在《美国人类遗传学杂志》上，由美国国立卫生研究院 (NIHR) 曼彻斯特生物医学研究中心 (BRC)、行动医学研究中心 (Action Medical Research) 和皇家国立聋人研究所 (RNID) 等组织资助。

在国际合作被牵由比尔·纽曼教授，顾问在曼彻斯特大学NHS信托基金会和基因组解决方案副首席曼彻斯特BRC的听力健康的主题。

该主题通过预防潜在的破坏性先天性耳聋、诊断与年龄相关的听力缺陷以及开发新的治疗方法来改善成人和儿童的生活。曼彻斯特大学分子遗传学教授 Ray O'Keefe 教授共同领导了这项研究。

纽曼教授同时也是曼彻斯特大学曼彻斯特基因组医学中心转化基因组医学教授说：“为更多家庭提供他们孩子的健康问题的准确诊断，消除了不必要的调查的需要，允许更密切的监测以发现更早地解决问题，并为可能面临风险的其他家庭成员提供准确的遗传咨询。

“这项研究始于 10 年前在圣玛丽医院，当时我们看到了一个患有佩罗综合征的当地家庭。我们进行了一些基因研究，并确定了一个新的基因和该基因的变化，导致了该家庭的诊断。”

“对于许多遗传病，只有一个基因会导致这些健康问题。分享我们的发现后，我们收到了来自世界各地的要求，要求我们对他们的患者进行测试，看看他们是否在同一基因中发生了变化.”

“虽然患者的病情与曼彻斯特家族相同，但我们并未发现同一个基因发生变化。这让我们认为一定有其他基因参与其中。与世界各地的其他人合作，我们现在已经确定了八种不同的基因，这些基因可以导致同样的条件。”

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