精神分裂症研究表明先进的遗传记分卡无法预测患者的命运

在尖端计算机程序的帮助下，西奈山伊坎医学院的研究人员查阅了 8,000 多名精神分裂症患者的基因和医疗记录。他们发现，研究中常用的一种评估一个人疾病遗传风险的工具，称为多基因风险评分，在预测患者疾病随时间推移的结果方面并不比书面报告更好。结果提出了关于多基因风险评分在现实世界和临床情况中使用的重要问题，并且还表明医生的书面报告可能是未开发的预测信息来源。

“治疗精神分裂症患者是一种令人心碎的经历。照顾患者最困难的部分之一是试图确定每位患者的病情是否会恶化或改善。如果我们能做到这一点，那么我们可能会帮助减轻患者及其亲人所经历的痛苦，”医学博士、伊坎西奈山精神病学、遗传学和基因组科学系助理教授 Alexander W. Charney 说。该研究的资深作者发表在《自然医学》上。“我们的研究结果表明，对于在基因水平上表征最深的精神疾病，目前的遗传学研究还不能解决这个问题。”

精神分裂症影响着全世界大约 2000 万人，是一种缩短生命的精神障碍，它改变了一个人思考、行动和感知现实的方式。通常，症状出现在十几岁到三十岁出头的时候，可能会持续一生。虽然有些患者可能对治疗反应良好，但其他患者则完全没有。

尽管它是一种高度遗传的疾病，但大多数病例不能与单个基因相关联。相反，科学家们发现患精神分裂症的风险受正常遗传变异的复杂组合的影响，这些变异本身都不会对风险产生很大影响，但共同导致了许多病例。目前，近 300 种此类变异与精神分裂症有关。

多基因风险评分是一种常用的方法，用于总结一个人患病风险的遗传成分。过去十年，许多大型研究表明，精神分裂症患者的风险评分明显高于健康对照组。在对高血压和糖尿病等其他疾病的研究中也看到了类似的结果。

“多基因风险评分基本上将与复杂疾病相关的所有特征加起来。最初它被设计为描述性工具。最近，科学家们提出，它可能是一种有效的精准医学工具，其中一个人的遗传学可用于诊断疾病和预测结果，”查尼博士实验室的博士后研究员、主要作者 Isotta Landi 博士说。的研究。“在这项研究中，我们想严格测试多基因风险评分是否也可以作为预测工具。”

起初，研究人员比较了存储在西奈山卫生系统 BioMe™ 生物银行计划中的 762 名精神分裂症患者的基因和医疗记录。具体而言，他们测试了患者的精神分裂症多基因风险评分是否能比医生撰写的医疗报告中得出的信息更好地预测每位患者的六项不良结果。

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