一个研究人员合作团队，包括费城儿童医院 (CHOP) 细胞治疗和移植科主任兼细胞和基因治疗实验室医学主任 Stephan Grupp, MD, Ph.D. 以及儿童期第一个细胞免疫治疗的先驱癌症，最近公布的初步数据表明，基于 CRISPR 的基因编辑疗法治疗遗传性血液疾病是安全有效的。
由 Vertex Pharmaceuticals 和 CRISPR Therapeutics 发现和开发的一次性基因编辑疗法 CTX001 已用于 22 名患者——15 名患有输血依赖性 β-地中海贫血症，7 名患有镰状细胞病——目的是促进胎儿血红蛋白的产生，以纠正与这两种疾病相关的血红蛋白缺陷基因。所有患者都表现出胎儿血红蛋白和总血红蛋白的持续增加，与移植手术相关的副作用有限且可控。
这 15 名 β-地中海贫血患者自接受输液以来一直没有输血。这 7 名患有严重镰状细胞病的患者没有出现血管闭塞危象，即严重疼痛的急性发作，也涉及器官损伤。“我们在早期看到的是，这对我们见过的镰状细胞患者有多么大的转变，”格鲁普说。“我们听说它正在改变生活。”到目前为止，β-地中海贫血的治疗选择一直是终生输血或干细胞移植。镰状细胞病的治疗选择是疼痛管理、输血和羟基脲以增加胎儿血红蛋白，唯一的治疗选择是从供体移植干细胞。
“随着我们的继续，最大的问题是它是否持久，”格鲁普在谈到实验性治疗时解释道。“迄今为止的证据表明，它在我们看到的时间范围内是持久的，我们只需要继续跟踪患者。”
参加这些试验的患者可以从外周血中收集自己的造血干细胞和祖细胞。使用 CRISPR/Cas9 技术编辑患者的细胞。编辑后的细胞，现在是 CTX001，然后作为干细胞移植的一部分被输回患者体内，不需要供体或随之而来的风险。监测患者以跟踪 CTX001 对多种疾病和安全性指标的影响。
Grupp 说：“我认为在细胞和基因治疗这一领域，将普遍转向基因编辑而不是基因插入。”“在我们修改造血干细胞的这个世界上，我看到的运动是朝着这种更有针对性的方法发展。”
标签： 血液疾病
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