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拷贝数变异导致精神分裂症样躁郁症亚型的风险

一种罕见的基因组结构变异形式,称为拷贝数变异(CNV),可能比双相情感障碍与精神分裂症更为紧密相关。在《生物精神病学》上发表的一项新研究未能发现CNV与双相情感障碍的风险广泛相关。然而,与双相情感障碍和其他双相情感障碍亚型相比,双相情感障碍和精神分裂症混合型的情感分裂性障碍具有较高的CNV发生率。

“这项研究为双相情感障碍的异质性提供了重要的新观点。它提出了一种重要的新机制,将双相情感障碍最严重的残疾形式,即情感分裂性情感障碍的生物学与精神分裂症的生物学联系起来,”医学博士John Krystal表示生物精神病学。

精神分裂症和双相情感障碍具有许多症状和遗传特征,但是只有在精神分裂症中才能证实CNV对遗传风险的贡献。尽管以前有一些研究报道了双相情感障碍中CNV的增加,但新的全基因组研究(包括6,353个双相情感障碍病例和8,656个对照)并未为任何这些提供强有力的支持。

“在本文中,我们可以有力地得出结论,这些变异不会对双相情感障碍的风险做出实质性贡献。但是,我们提供了一些证据,表明CNV确实对双相情感障碍的'精神分裂症样'亚型和该研究的资深作者,田纳西州范德比尔特大学医学中心的道格拉斯·鲁德佛(Douglas Ruderfer)博士说:“这似乎并不是精神病症状的主要原因。”

在患有和不患有精神病的双相I型障碍亚型之间未发现CNV差异。CNV与精神病之间缺乏联系,导致作者提出这些罕见的遗传改变可能反而有助于区分精神病的细微差别,包括精神病性双相情感障碍,精神分裂性双相情感障碍,

“我们的发现与以往的常见遗传变异研究不同,后者表明精神分裂症的遗传风险与双相情感障碍的精神病风险有关。这些观察结果支持这样的观点,即不同类别的遗传变异会导致精神病理学的不同领域,并建议将两者结合起来。特定个体中的多种遗传变异会产生他或她独特的症状特征,”主要作者,纽约西奈山伊坎医学院医学博士亚历山大·查尼说。

躁郁症的症状因人而异,并且该病症的亚型的特征在于症状的强度和时机不同。CNV总体上与双相情感障碍无关,而是该疾病的一种亚型,这一发现提供了洞悉疾病内症状变化如何产生的见解,并强调指出,将这些不同亚组视为单一诊断可能会忽略定义它们的重要差异。 。

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