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研究人员解锁慢性肾病的遗传宝藏图

尽管影响了估计 8.5 亿人并造成全球 60 人中的 1 人死亡,但慢性肾病的治疗方法很少。了解与疾病相关的遗传变异代表了药物开发的重要一步。现在,在同类最全面的全基因组关联研究之一中,宾夕法尼亚大学佩雷​​尔曼医学院的研究人员已经确定了 182 个可能与肾功能有关的基因——其中许多基因可以用现有药物靶向——并且88个高血压基因。此外,研究团队还绘制了与疾病相关的关键细胞类型和机制。研究结果于周四发表在Nature Genetics 上。

该研究提供了迄今为止慢性肾病遗传基础最清晰的图片之一。宾夕法尼亚大学肾脏电解质和高血压学系教授、首席研究员 Katalin Susztak 医学博士说,它为确定急需的潜在治疗方法铺平了道路,他领导了这项研究。主要作者 Xin Sheng 博士,宾夕法尼亚大学博士后。

“这是了解慢性肾病机制的关键路线图,”Susztak 说。“幸运的是,我们已经确定的一些肾脏疾病基因可以用现有的药物靶向。”

慢性肾病是一个日益严重的全球健康问题,也是一个经济负担。根据疾病控制和预防中心 (CDC) 的数据,2018 年肾衰竭患者的医疗保险总支出达到 366 亿美元,约占医疗保险支付的所有索赔成本的 7%。尽管糖尿病和高血压在慢性肾脏病的发展中起着关键作用,但该疾病具有很强的遗传成分,并且越来越多地认识到遗传因素会导致疾病风险。为了更好地了解与肾脏疾病相关的遗传变异,研究人员已转向全基因组关联研究(GWAS),这涉及扫描数十万人的整个基因组中的 DNA 变异。现有的遗传研究已经确定了人类基因组中与肾脏疾病相关的大约 300 个区域,但这些图谱无法确定特定的基因、细胞类型和机制。

Susztak 说:“现有的地图已经表明了肾脏疾病遗传性的基因组区域,就像最初的藏宝图一样,但直到现在,我们都不知道宝箱的位置或外观。”“我们的目标是找到宝藏的确切位置,并打开盒子看看里面是什么。”

将遗传图谱转化为特定基因的一个关键挑战是,大多数可导致肾脏疾病的遗传变异会改变基因的调控方式。为了克服这一挑战,研究人员收集了 659 个人类肾脏样本——一个庞大的群体。在手动解剖每个组织样本后,他们分析了每个基因的表达和遗传变异。

该团队接下来使用新开发的单细胞测序方法为每种人类肾细胞类型生成基因表达和调控数据。这使研究人员能够确定遗传变异导致基因表达错误的关键细胞类型。他们的结果确定了近 200 个肾功能基因,以及近 100 个高血压基因。最后,研究人员阐明了几种现有肾脏疾病药物背后的机制——包括血管紧张素转换酶抑制剂和血管紧张素受体阻滞剂——表明它们与疾病相关的基因相匹配。

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