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研究人员确定了导致婴儿脆弱风险增加的基因

(波士顿)——宫内骨折是常规产前影像检查中的罕见发现。这种情况可能是由于母体创伤、骨骼遗传疾病以及其他易患的母体代谢和血管疾病。先前已报道导致子宫内骨折的遗传疾病包括脆性骨病(成骨不全症或 OI)、骨硬化症、低磷酸酯酶症和 Ehlers-Danlos 综合征 (EDS)。

现在,波士顿大学医学院 (BUSM) 的研究人员首次报告了一个新的遗传原因,与 OI 无关,这是一位患有 EDS 过度活动类型的母亲在子宫内发生的 23 次骨折。

EDS 是一种会削弱身体骨骼和结缔组织的疾病。它会使关节松动,皮肤变薄,容易瘀伤。它还可以削弱血管和器官。EDS有13种类型。最常见且通常被认为最不严重的是超机动 EDS (hEDS)。虽然有针对某些 EDS 亚型的基因测试,但尚未开发出用于诊断 hEDS 的基因测试。

出生后,妈妈、婴儿和爸爸都参加了 BUSM 的 Ehlers-Danlos 临床研究计划。在对家庭进行评估,包括记录病史和身体检查结果后,从他们每个人身上采集了 DNA 样本。对 DNA 进行评估并确认婴儿没有与 OI 相关的病理性基因突变。然而,在婴儿中发现了几种新的基因突变,包括一种基因 CCDC134,已被确定为导致骨脆性。

据研究人员称,该病例报告清楚地表明,除了 OI 和与 EDS 相关的虐待儿童(非意外创伤)之外,至少还有一个其他遗传原因导致婴儿骨折。“因此,我们建议将我们确定为该婴儿骨折可能原因的额外基因纳入骨脆性基因组中,并仔细考虑除 OI 和非意外创伤以外的其他婴儿骨折原因,”通讯作者、BUSM 医学、生理学、生物物理学和分子医学教授 Michael F. Holick 博士说。

尽管承认虐待儿童是一个需要适当处理的严重问题,但霍利克认为,误诊虐待儿童也会对儿童和父母双方造成毁灭性的长期后果。“如果这个婴儿在八周大时因上呼吸道感染被送进医院,他的胸部 X 光检查会显示他的手臂有愈合性骨折和肋骨多处愈合性骨折。骨骼调查会显示他的双腿骨折愈合。他会被测试并发现没有OI,因此骨折的诊断是由非意外创伤引起的。孩子会被立即从护理中移除他的父母和父母会被指控虐待儿童的重罪。

Holick 强调,通过更好地了解这种病理性基因突变如何影响骨骼导致骨折,为科学界提供了开发新治疗策略的能力。“我们将能够开发出新的方法,不仅可以治疗患有这种遗传疾病的婴儿的骨脆性,还可以治疗与骨质疏松症相关的骨脆性,这与生活质量和医疗费用方面的巨大成本有关,”霍利克说。

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