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非裔美国人患乳腺癌的风险与基因变异有关

Weill Cornell Medicine 和 NewYork-Presbyterian 研究人员表示,在非裔美国女性中发现的两种基因变异可能可以解释为什么她们比欧洲血统的女性更容易被诊断出患有三阴性乳腺癌 (TNBC)。研究结果可能对开发更好的非裔美国女性 TNBC 风险评估工具以及理解为什么她们的 TNBC 结果较差。

在 4 月 29 日发表在《科学报告》(Scientific Reports) 上的一项研究中,研究人员发现,与欧洲血统的女性相比,在非洲裔美国女性中发现可以预防 TNBC 的 ANKLE1 基因版本的可能性较小。此外,在炎症中发挥作用的 Duffy 基因发生突变的非裔美国女性患 TNBC 的风险更高。

“虽然更多的女性被诊断出患有乳腺癌,但非裔美国女性更有可能死于这种疾病,”梅丽莎 B.戴维斯博士说,她被威尔康奈尔医学院招募为细胞和发育生物学研究的副教授。手术,并且是国际乳腺癌亚型研究中心(ICSBCS)的科学主任。此外,非裔美国女性患 TNBC 的风险是欧洲血统的女性的两倍。

戴维斯博士说,从历史上看,乳腺癌的基因研究没有包括足够的关于非洲人后裔的信息。数据的缺乏导致在理解一些不太常见的基因版本或在非欧洲血统的人群中发现的基因突变时出现问题。

为了帮助解决这个问题,戴维斯博士和她的研究团队分析了来自 ICSBCS 队列的遗传信息。科学家们从来自加纳和埃塞俄比亚的 120 名乳腺癌患者的唾液样本中收集了 DNA。从 193 名非裔美国人和 184 名欧洲裔美国妇女中收集了额外的样本。戴维斯博士的团队还收集了来自美国和加纳的 271 名健康对照者的数据。该团队随后评估了这些不同基因版本(称为等位基因)对这些患者的影响,这些基因版本以前与乳腺癌风险相关。

“我们有这个富含非洲血统的队列,我们​​在其中评估了遗传血统,这包括非洲血统的患者和病例对照,这与任何其他研究不同,”戴维斯博士说,承认她在加纳的研究合作伙伴的工作和埃塞俄比亚在过去 17 年中,作为 ICSBCS 的一部分。该中心是由 Weill Cornell Medicine 和 NewYork-Presbyterian/Weill Cornell Medical Center 乳房外科科主任 Lisa Newman 博士创立的,她被 Weill Cornell Medicine 聘为外科教授。

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