每年有多达 450,000 名美国人死于突发的、致命的心脏病，而且在略多于十分之一的病例中，即使经过尸检，其原因仍然无法解释。马里兰大学医学院 (UMSOM) 及其同事的研究人员发现，近 20% 的不明原因心源性猝死患者——其中大多数年龄在 50 岁以下——携带罕见的遗传变异。这些变异可能会增加他们发生心源性猝死的风险。在某些情况下，如果他们的医生知道他们患心脏病的遗传倾向，他们的死亡可能就可以避免。该研究结果于上周发表在JAMA Cardiology 上。
“基因筛查在心脏病学中并不常规使用，而且仍有太多患者在没有任何先前确定的危险因素的情况下突然死于心脏病。我们需要为他们做更多的事情，”研究通讯作者 Aloke Finn 医学博士说，临床UMSOM 医学副教授。
为了开展这项研究，芬恩博士和他的同事对 413 名平均死于不明原因的突发心力衰竭的患者进行了基因测序。该群体中近三分之二是男性，大约一半是非裔美国人。该研究发现，在经历过猝死的患者中，有 18% 的患者之前没有检测到与危及生命的心律失常或心力衰竭相关的基因。携带这些基因变异的人之前都没有被诊断出患有这些异常。他们的心脏在尸检中看起来正常，没有任何心力衰竭或冠状动脉严重阻塞的迹象。
“我们的发现打开了大门，并提出了一些重要问题，”芬恩博士说。“我们是否应该对那些有不明原因猝死家族史的人进行常规基因筛查?”
这种筛查可能有挽救生命的潜力。它还可能让患者和医生在如何处理此类信息方面陷入困境。目前没有关于如何在没有临床可检测疾病的情况下监测或治疗具有这些变异的患者的明确指南。
来自 UMSOM 的研究教师合著者包括 Kristen Maloney，MS，医学讲师，Libin Wang，BM 博士，医学助理教授 Susie Hong，医学博士，医学助理教授，Anuj Gupta，医学博士，医学副教授，Linda Jeng , MD, PhD, 医学临床副教授, Braxton Mitchell, PhD, 医学教授，Charles Hong, MD, PhD, Melvin Sharoky, MD, 医学教授。
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