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儿童肿瘤基金会宣布修订NF1诊断标准

导读儿童肿瘤基金会(CTF)今天宣布,《医学遗传学》(美国医学遗传学和基因组学院的官方杂志)发表了有关遗传性神经纤维瘤病1型(NF1)的最新诊断标

儿童肿瘤基金会(CTF)今天宣布,《医学遗传学》(美国医学遗传学和基因组学院的官方杂志)发表了有关遗传性神经纤维瘤病1型(NF1)的最新诊断标准。该新出版物是来自全球90多名领先的神经纤维瘤病(NF)专家广泛,多年合作的结果,旨在提高患者NF1的准确性和早期诊断,从而最终改善护理水平和这些患者的生活质量。今天的宣布是在NF意识月之际发布的,NF意识月是一项旨在提高人们对神经纤维瘤病和神经鞘瘤病所有形式的认识的全球意识倡议。

1987年在美国国立卫生研究院(NIH)共识会议上确立了NF1和NF2的原始诊断标准,并于2005年确立了神经鞘瘤病的诊断标准。从那时起,关于这些遗传疾病的知识激增包括发现导致NF1,NF2和神经鞘瘤病的基因,以及基因检测的技术发展。近年来,NF临床医生指出,需要更好的共识来更好地(对于医疗专业人员和患者)传达NF1,NF2和神经鞘瘤的区别,因为患者有时会被误诊或接受延迟的诊断和护理。

结果,2017年,一群NF研究人员与儿童肿瘤基金会(Children's Tumor Foundation)取得了联系,该基金会是世界上所有形式NF研究的最大的非政府资助者,以赞助对NF诊断标准的审查和潜在修订。该组研究人员在全球范围内进行了努力,在制定最新标准时采用了以下指导原则:

在NF1,NF2和神经鞘瘤病的标准之间制定清晰的界限*代表NF专家之间的最佳共识*反映患者,护理人员,家庭,基金会和倡导团体的意见*专门解决诊断问题(而不是临床管理)*是广泛代表医学专业*可以由普通医生和NF专家使用*在无需进行基因分析以进行诊断的情况下即可确认遗传学的进步*在现在和未来几年中与不同的国家和医疗体系相关

虽然专家组同时审查了所有形式的NF,但目前可用的是更新的NF1,Legius综合征和镶嵌NF标准,而NF2和神经鞘瘤病标准将在今年晚些时候发布。

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