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诊断患有遗传性自闭症的临床标准

一项研究得出结论,即使某些遗传条件不符合所有诊断标准的人,也可能会患有明显的自闭症症状。

卡迪夫大学的研究人员说,他们的发现表明临床服务需要适应,这样才能避免被诊断患有自闭症相关遗传疾病的人获得重要的支持和干预措施。

这项国际研究发表在《美国精神病学杂志》上,分析了547位被诊断患有四种遗传病之一(也称为拷贝数变异(CNV))的人的数据,这些遗传病与自闭症的发生率很高-22q11.2缺失, 22q11.2复制,16p11.2删除和16p11.2复制。

CNV发生在人的一小部分DNA缺失或重复的情况下。某些CNV与一系列健康和发育问题有关。它们可以被继承,也可以随机发生。

结果显示,具有这四种遗传状况的个体中自闭症的患病率很高,范围从23%到58%。自闭症在一般人群中的患病率为1%。通过临床研究,研究小组还发现,患有这些遗传病的人中有54%的人没有达到完全的自闭症诊断标准,但自闭症症状水平却有所升高。具有相同遗传状况的人之间的自闭症症状也存在很大差异。

卡迪夫大学MRC神经精神遗传学和基因组学中心的Samuel Chawner博士说:“我们的研究表明,在评估遗传病患者的需求时,需要采用个体化的方法。尽管包括在这项研究中的许多人没有符合将某人定义为自闭症的所有标准,超过一半的患有这些遗传病的人具有与之相关的明显症状-例如社交和沟通困难或重复性行为。

“对于自闭症的诊断过于规范,可能会导致这些人漏网,无法获得重要服务。可悲的是,我们通过这项研究遇到的许多家庭都描述了在为孩子获得自闭症支持方面的长期斗争这通常是由于基因测试服务和自闭症诊断服务之间缺乏整合。

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