贝勒医学院的研究人员和其他机构的合作伙伴发现，POT1是一种已知与神经胶质瘤风险相关的基因，它是性别最常见的恶性脑瘤类型，可调节其作用。研究人员发现，缺少该基因的雌性胶质瘤小鼠的存活率低于雄性。这导致他们研究人类神经胶质瘤细胞，他们发现低POT1表达与女性存活率降低相关。
该研究还发表在《癌症研究》杂志上，该研究还表明，与男性相比，女性肿瘤的免疫特征表达降低，而细胞复制标志物的表达升高，这表明免疫应答和肿瘤细胞增殖似乎与促进肿瘤形成有关。生长。
这项研究始于贝勒的本杰明·德尼恩(Benjamin Deneen)实验室和梅勒莎·邦迪(Melissa Bondy)实验室之间的合作，该实验室以前是贝勒，现在是斯坦福大学。邦迪和她的小组从流行病学的角度研究了家族性或遗传性神经胶质瘤。他们的研究将基因POT1的突变与神经胶质瘤发展的风险联系在一起。
在当前的研究中，研究人员希望确定在Deneen实验室开发的小鼠模型中，Pot1突变是否影响神经胶质瘤的发展。
贝勒大学神经外科助理教授阿里·贾拉利博士(Ali Jalali)说：“我们从敲除小鼠模型中的Pot1基因开始研究，并检查它是否影响神经胶质瘤的生长和生长。”
Jalali和他的同事研究了雄性和雌性小鼠，在最初的分析中，他们汇总了两组的数据。
贾拉利说：“这项分析表明，缺乏Pot1似乎并不影响肿瘤的生长。”“但是随后，一个团队成员分别观察了雄性和雌性反应。出乎意料的是，我们能够看到，在缺少Pot1的情况下，雌性小鼠的神经胶质瘤生长更快。雌性的存活期也比雄性短。”
然后，研究小组调查了神经胶质瘤肿瘤中POT1表达的水平是否与患者的性别依赖性生存有关。贾拉利说：“我们发现人类神经胶质瘤中POT1表达的减少也对肿瘤的生长具有性别依赖性。”
接下来，研究人员通过比较具有或不具有POT1的神经胶质瘤肿瘤表达的基因，研究了什么可以介导缺乏POT1的性别依赖性效应。他们在人类神经胶质瘤样本和动物模型的神经胶质瘤中进行了这些分析。
标签： POT1基因突变
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