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研究发现大约一半的人表示他们不想接受二次基因组发现

美国国立卫生研究院的研究人员今天发表的一项研究表明,在医疗保健提供者向他们提供更详细的信息后,大约一半的人表示他们不想接受二次基因组发现。这篇发表在医学基因组学上的论文调查了人们对接受与可治疗或可预防疾病相关的二级基因组发现的态度。

该研究由国家人类基因组研究所 (NHGRI) 和国家环境健康科学研究所 (NIEHS) 的科学家领导,这两个研究所均隶属于 NIH。

随着基因组测序在临床护理中的广泛采用,研究人员和生物伦理学界正在考虑如何导航二级基因组发现的发现的选项。基因组测序产生的次要发现反映的信息与个人医疗护理或参与研究的主要原因是分开的。例如,接受基因组测序以解决自身免疫问题的患者的基因组数据可能会揭示与乳腺癌风险升高相关的基因组变异。

根据美国医学遗传学和基因组学学会 2021 年的建议,因临床原因对基因组进行测序的个体还应筛查 73 种基因的基因组变异,包括BRCA1和BRCA2,这两种基因都与增加患乳腺癌和卵巢癌。所有 59 个基因都与可治疗或潜在的严重疾病有关。一个人有权不知道他们的次要基因组发现的支持者认为,为了保持自主权,个人应该有机会决定是否提供有关这些额外基因中基因组变异的信息。

“因为这些基因组发现可能具有挽救生命的意义,所以我们想问一个问题:人们真的了解他们在拒绝什么吗?如果他们获得更多背景信息或第二次决定机会,他们会改变主意吗?”本杰明伯克曼,法学博士,公共卫生硕士,NHGRI 生物伦理学核心副主任和该研究的资深作者说。

该研究小组与环境多态性登记处的参与者合作,这是一项 NIEHS 研究,研究遗传和环境因素如何影响人类健康。在 8,843 名参与者中,8,678 人选择接受次要基因组发现,而 165 人选择退出。研究人员评估了这 165 个人,以确定他们保持“不知情权”决定的强度和一致性。研究人员想确定向人们提供关于他们的基因组变异的额外信息是否会影响他们的决定,并更好地理解为什么有些人在收到额外信息后仍然拒绝他们的次要基因组发现。

在干预之后,研究人员发现这 165 人分为两组:“可逆拒绝者”,他们改变了接受的决定以了解他们的次要基因组发现,以及“持续拒绝者”仍然拒绝。

“值得注意的是,近四分之三的可逆拒绝者认为他们最初同意接受二次基因组研究结果,”加州大学洛杉矶分校的博士生、该研究的第一作者 Will Schupmann 说。“这意味着我们应该怀疑复选框选择是否准确地捕捉了人们的偏好。”

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