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人类发现关键细胞过程缺失

患有独特细胞疾病的患者正在帮助研究人员更好地了解一系列健康并发症。

由英国纽卡斯尔大学领导的研究人员首次确定了一组缺乏称为自噬的关键细胞过程的神经系统疾病患者。这项工作今天发表在新英格兰医学杂志上。

这些患者对自噬在人体生理学中的作用提供了独特的见解,这可能对包括神经和癌症在内的许多疾病的研究和治疗具有重要意义。

自噬

我们体内的许多细胞,例如构成我们大脑的细胞,需要持续一生。为此,我们的细胞已经开发出保护自己的方法。这包括一个称为自噬的过程,字面意思是“自食”,受损的成分被收集在一起并从细胞中去除。

这个过程对于身体的正常运作非常重要,因为细胞损伤的积累与多种疾病有关,包括痴呆症。

自噬也是细胞用来维持营养水平的途径,并且长期以来一直被认为是基于之前对转基因小鼠进行的研究的重要过程,这些小鼠没有自噬并在出生后 24 小时内死亡。以类似的方式,人类自噬途径的失败被认为意味着人们无法生存。

在这项研究中,研究人员发现,在五个家庭中,自噬必不可少的关键基因的变化会导致一种非常特殊的神经系统疾病。在特殊情况下,尽管自噬有缺陷,这些患者似乎仍可存活到成年,而研究人员已经确定了这一群体。

研究人员使用最先进的 DNA 测序技术,确定了来自 5 个家庭的 12 名神经系统疾病患者的 ATG7 基因的致病序列变化。

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